Ботаника 

Дайте дефиницията на локуса гена със следните понятия. Алели, локуси и маркери: Какво е това? Точност на резултатите от експертиза

Ключалка (от лат. Locus - място)

хромозома, линейна хромозомна част, заета от един геном. С помощта на генетични и цитологични методи е възможно да се определи локализацията на гена, т.е. да се установи коя хромозома е дадена ген, както и позицията на нейния L. във връзка с L. други гени, разположени в същата хромозома (виж генетични карти хромозома). Както е показано в някои микроорганизми, гените, контролират определена последователност от биохимични реакции, са разположени в съседните L. и L. са разположени по същия начин, по който се появяват реакциите на биосинтезата; За по-високи организми това правило не е инсталирано. Термин "L." В генетичната литература те понякога използват и синоним на генния ген и цистрон.


Велика съветска енциклопедия. - т.: Съветска енциклопедия. 1969-1978 .

Гледайте какво е "локус" в други речници:

    Placus (и) - * Locus (и) * Locus (ES) 1. Местоположението на определен ген (специфични алели) върху хромозома или вътре в геномния ДНК сегмент. 2. местоположение на тази мутация или ген на генетичната карта. Често се използва вместо "мутация" ... ... ... Генетика. Енциклопедичен речник

    - (LAT. Locus) Местоположение Местоположение на определен ген на генетична карта на хромозома ... Голям енциклопедичен речник

    - (от лат. място), местоположение на определен ген (неговите алели) върху генетични. или цитологични. Chromosome карта. Понякога терминът "Л." Неоснователно използване като синоним на термина "ген". , (Източник: "Биологичен енциклопедичен речник." Ch. ... ... Биологичен енциклопедичен речник

    A, m. (... Речник на чужди думи на руския език

    Ключалка - (от лат. място), местоположение на този ген в хромозома. Екологичен енциклопедичен речник. Кишинев: основната редакционна служба на Молската съветска енциклопедия. I.i. Сампи. 1989 ... Екологичен речник

    Ключалка - местоположението на определен ген (неговите алели) върху хромозомата ... Източник: методични препоръки Прогноза, ранна предклинична диагностика и профилактика на инсулинозависим диабет диабет (N 15) (одобрен. Председател на комисията ... .. . Официална терминология

    Sut., Брой синоними: 1-во място (170) речник на синоними. V.N. Триш. 2013 ... Синоним на речника

    ключалка - Местоположение на гена на алел в хромозомни теми на биотехнологиите en locus ... Директория за технически преводач

    Този термин има други стойности, вижте локуса (стойности). Скичка с хромозома: (1) хроматид, една от двете идентични части на хромозома след S фаза. (2) центромер, място, в което хроматиди с ... Уикипедия

    - (LAT. Locus), местоположението на местоположението на определен ген на хромозомна генетична карта. * * * Локус Локус (LAT. Locus), местоположение Местоположение на определен ген на хромозомна генетична карта ... Енциклопедичен речник

    Локус Локус. По-голямата част от гена (или нейните специфични алели) на картата на организма хромозома; Често терминът "L." Неразумно използвано вместо термина "ген" . (Източник: "Anglo руски речник на генетичните термини." Джерфиев в ... Молекулярна биология и генетика. Речник.

Книги

  • Локусът на непълнолетните правонарушители, Смолева Елена. Документът обсъжда подробно въпросите за диагностика и корекция на локуса на контрола (субективен контрол) непълнолетни. Особено внимание се обръща на емпирични изследвания ...

05.05.2015 13.10.2015

В съвременната генетична наука термини са широко използвани - алели, локуси, маркери. Междувременно съдбата на детето често зависи от разбирането на такива тесни термини, тъй като диагнозата на бащинството е пряко свързана с тези понятия.

Генетична характеристика на човека

Всеки има свой собствен уникален набор от гени, които ги получават от родителите. В резултат на комбинацията от набора от родителски гени и се оказва напълно ново, уникално тяло на дете с набор от гени.
В генетичната наука съвременните изследователи за диагностика идентифицират определени области на човешки гени с най-голяма променливост - локуси (второто име на маркерите на ДНК).
Има много от данните им много генетични вариации - алели (варианти на алел), чийто състав е чисто уникален и чисто индивидуален за всеки човек. Например, при локуса цвета на косата има два възможни алела - тъмни или светли. Всеки маркер има собствени индивидуални алели. Някои маркери съдържат 7-8, а другият повече от 20. Комбинацията от алели във всички изследвани локуси се нарича ДНК профил на конкретно лице.
Това е променливостта на тези гени на гени, което дава възможност да се извърши генетичен опит на родството между хората, защото детето от родителите му получава един от локусите от всеки родител.

Принцип на генното изследване

Генетичната процедура за създаване на биологична бащинство помага да се установи дали човекът, който смята себе си за родител на определено дете, е изключен истински дрога или този факт. За изследване на биологичната бащинство по време на анализа има сравнение на локуса между родителите и тяхното дете.
Съвременните методи за ДНК анализ са в състояние едновременно да изследват човешкия геном веднага в няколко локуса. Например, изследването на 16 маркери е включено в стандартизирано проучване на ген. Но днес в съвременните лаборатории експертните изследвания правят почти 40 локуса.
Анализът се извършва с помощта на съвременни генен анализатори - секвентери. На изхода изследовател получава електрофореграма, която показва местата и алелите на анализираната проба. Така, в резултат на анализа на ДНК, се анализира наличието на определени алели в анализираната ДНК проба.

Определяне на вероятността от родство

За да се определи нивото на родството, ДНК профилите, които са получени за конкретен участник в експертиза, са статистическа обработка, според резултатите от които експертът заключава, че процентната вероятност за относителните съобщения.
За да се изчисли нивото на родството, специфичната статистическа програма прави сравнение чрез наличието на идентични варианти на алелен от всички изследвани локуси от анализираните. Изчислението се извършва между всички участници в анализа. Резултатът от изчислението става определяне на комбиниран индекс на бащинство. Вторият показател е вероятността за бащинство. Високата стойност на всяка от определените стойности е доказателство за биологичното бащинство на анкетираните мъже. Като правило, за изчисляване на показателите за родството, се използва базата данни на алеаличните честоти, получени за населението на Русия.
Положителният резултат от 16 различни, случайно избрани ДНК маркери позволява, според статистиката, определя вероятността от бащинство. Въпреки това, в случай на неразбиране на резултатите от алели от 3 или повече маркери от 16, резултатът от изследването на биологичната бащинство се счита за отрицателен.

Точност на резултатите от експертиза

Точността на резултатите от генната проверка е повлияна от няколко фактора:
броя на анализираните генетични локуси;
Nature Lokus.
Генетичен анализ на колкото е възможно повече места, уникален за определен човек, ви позволява да установите по-точно (или обратно, опровергайте) степента на вероятност за бащинство.
Така постигнатото степен на вероятност, като същевременно се анализира до 40 различни локуси, е до 99,9%, за да се потвърди вероятността от биологична бащинство, както и до 100% при получаване на отрицателен резултат.
Дефиницията за биологична бащинство със степен на вероятност от 100% е невъзможна поради теоретичната възможност за съществуването на човек със същия набор от ДНК маркери, като баща на детето. Въпреки това, в нивото на вероятност, 99,9% от извършеното изследване се счита за положително и е доказано бащинство.

Какви ДНК източници са подходящи за анализ?

ДНК на изследването е силно чувствителна процедура, която не изисква големи количества проба за извличане на ДНК. Благодарение на съвременните научни постижения, може да се извърши генно проучване, за да се определи вероятността от бащинство, като се използва както биологичен материал, получен от определен човек (намазка на устата, косата, кръвта) и материалът е небиологичен, т.е. само контакт С човек (например, четката за зъби, облекло, детско зърно, кухненски прибори). Това е възможно поради факта, че във всички човешки клетки, независимо от техния произход, ДНК молекулата е абсолютно една и съща, което прави възможно да се сравнят пробите от ДНК с проба от кръв или от ДНК проба, получена от четка за зъби или облекло.

Нови постижения в определянето на бащинство

Новата дума в определението за бащинство беше развитието на диагноза на микрочип. Поради инструкциите на микрочипа (малка плоча) на почти всички човешки гени, определението за бащинство няма да бъде трудно. Такава технология е подобна на генетичния "паспорт". Вземането на кръвна проба или амниотична течност от плода, тя ще бъде лесна за подчертаване на ДНК и ще извърши хибридизация към микрочипове на родителите. Изследователите планират да използват тази технология, за да определят наследствени заболявания.

В племенното свинско развъждане в Европа и Америка започва да се прилага геномен избор. Неговите технологии ви позволяват да дешифрирате генотипа на прасета, които вече са при раждането и да изберете за отглеждане на най-добрите животни. Тази най-нова технология е предназначена да увеличи допълнително точността на подбор и надеждността на размножителната стойност на прасетата.

Общият избор на геномно развъдник е геномна селекция.

Изборът на маркер е използването на маркери за маркиране на гени на количествена черта, което дава възможност да се установи наличието или отсъствието на определени гени в генома (алели на гени).

Генът е ДНК част, определена последователност от нуклеотиди, в която е кодирана информация за синтеза на една протеинова молекула (или РНК), като в резултат на това осигурява образуването на всеки знак и да го прехвърля чрез наследяване.

Гените, представени в популацията на няколко форми - алели, са полиморфни гени. Allel гените се разделят на доминиращ и рецесивен. Полиморфизмът на гените осигурява различни функции във вида.

Въпреки това, само някои признаци са под контрола на отделните гени (например цвят на косата). Показателите за производителност обикновено са количествени признаци за развитие и проявление, от които са отговорни много гени. Някои от тези гени могат да имат по-изразен ефект. Такива гени се наричат \u200b\u200bосновните гени на количествените признаци (QTL). Местокласници на количествени характеристики (QTL) - ДНК секции, съдържащи гени или свързани с гени, подлежащи на количествена характеристика.

За първи път идеята за прилагане на маркери в областта на развъждането е теоретично обоснована от А.С. Сербродски обратно в 20-те години. Маркерът, (наречен "сигнал", английският термин "маркер" започна да се използва по-късно) според Serebrovsky - това е алелен ген, който има ясно изразено фенотипно проявление, локализирано до друг алел, който е прекомерен проучен знак, но без ясен фенотипна проява; По този начин, превръщането на селекцията по фенотипната проява на този сигнал алел, избора на адхезивни алели, определяне на проявяването на изследваната черта.

Първоначално са използвани морфологични (фенотипни) знаци като генетични маркери. Въпреки това, много често количествените признаци имат сложен характер на наследството, тяхното проявление се определя от условията на средата и броя на маркерите, които използват фенотипни признаци, ограничени. След това продуктите на гените (протеини) бяха използвани като маркери. Но най-ефективно тестването на генетичния полиморфизъм не е на нивото на генните продукти, но директно на нивото на гените, т.е. използване на полиморфни нуклеотидни ДНК последователности като маркери.

Обикновено, ДНК фрагменти, които лежат близо един до друг върху хромозомата, са наследени заедно. Този имот ви позволява да използвате маркера, за да определите точната картина на наследството на гена, който все още не е точно локализиран.

По този начин, маркерите са полиморфни зони на ДНК с известна позиция върху хромозома, но неизвестни функции, за които могат да бъдат открити други гени. Генетичните маркери трябва да бъдат лесно идентифицирани, свързани със специфични локуси и много полиморфи, защото хомозиготите не дават никаква информация.

Широкото използване на варианти на ДНК полиморфизма като генетични маркери започна с 1980 г. Морсулярните генетични маркери бяха използвани за методите за запазване на генни басейни. Болести, ускоряване на селекцията върху отделните характеристики - стабилност към определени фактори, върху продуктивни показатели. В Европа генетичните маркери започнаха да се прилагат за свиневъдство от началото на 90-те години. Да се \u200b\u200bосвободи населението от гена на Гаталон, което причинява стрес синдром при прасета.

Има няколко вида молекулярни генетични маркери. Доскоро микросалетелитите бяха много популярни, тъй като те са широко разпространени в генома и имат високо ниво на полиморфизъм. Microsatellites - SSR (проста последователност повтаря) или ул. (Прости тандемни повтаряния) се състои от ДНК секции от 2-6 базови двойки, тандем повтори много пъти. Например, американската компания "Приложни биосистеми" (приложени биосистеми) е разработила тестова система за генотипиране 11 микросалетелити (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824). Въпреки това, микросалетелитите не са достатъчни за фино картографиране на отделните региони на генома, високата цена на оборудването и реактивите и развитието на автоматизирани методи, използващи SNP чипове, които ги изместват от практиката.

Много удобна гледна точка на генетичните маркери е SNP (единични нуклеотидни полиморфизми) - Snip или синглеклеотид полиморфизъм - Разграничава се от ДНК последователността на един нуклеотид в генома на представители на един тип или между хомоложни зони на хомоложните хромозоми на индивида. SNP е точкови мутации, които могат да възникнат в резултат на спонтанни мутации и мутагенни дейности. Разликата дори в един чифт основи може да бъде причина за знак за знак. SNP е широко разпространен в генома (човек има около 1 SNP за 1000 двойки бази). Генът на свине има милиони мутации. Никой друг тип геномни разлики не е способен да осигури такава плътност на маркерите. В допълнение, SNP има ниско ниво на мутации за генериране (~ 10-8), за разлика от микросателит, което ги прави удобни маркери за генетичен анализ на населението. Основното предимство на SNP е възможността да се използват автоматични методи за тяхното откриване, например, използването на ДНК матрици.

Да увеличи броя на маркерите на SNP. Наскоро редица чуждестранни компании съчетават усилията си, създавайки една база данни, за да могат да тестват голям брой животни, тествани върху производителността към полиморфизма, за идентифициране на връзката между добре известни мутации и производителност.

В момента е определен голям брой полиморфни гени и тяхното взаимно влияние върху производствените признаци на прасета. Някои генетични тестове, използващи маркери, определящи производствените качества, са публично достъпни и използвани в развъдните програми. Използвайки такива маркери, някои продуктивни показатели могат да бъдат подобрени.

Примери за маркери за производителност:

  • маркери за плодове: ESR - естрогенен рецепторен ген, еритропоетин рецепторен ген;
  • маркери за устойчивост на заболявания - ген на рецептор ECR F18;
  • маркери за ефективност на растежа, производителност на месото - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

MC4R - меланокортин 4 рецепторен ген при прасета, локализирани върху хромозома 1 (SSC1) Q22-Q27. Замяната на един нуклеотид А върху G води до промяна в аминокиселинния състав на МС4 рецептора. В резултат на това има нарушение на регулирането на секрецията на мастни клетки, което води до нарушаване на липидния метаболизъм и пряко засяга процеса на образуване на признаци, които характеризират прасетата за качество на горивото и месото. Allel A определя бързия растеж и голяма дебелина на изстъргането, аLel G е отговорен за ефективността на растежа и голям процент от постно месо. Хомозегозните прасета с генотип AA достигат до пазарно тегло за три дни по-бързо от хомозиготни прасета според алела G (GG), но при прасета с GG генотип с 8% по-малко осолени и се характеризират с по-високо преобразуване на фуражите.

Други гени, контролират комплекса от конюгиращи физиологични процеси, също са засегнати от месо и хранителна производителност. POU1F1 генът е кипоматен коефициент на транскрипция, е регулаторен транскрипционен фактор, определящ експресията на растежен хормон и пролактин. При прасета, POU1F1 Locus е картографиране върху хромозома 13. Неговият полиморфизъм се дължи на точкова мутация, водеща до образуването на две алели - С и Г. Наличието на генотип на алелен алеел свинският генотип е свързан с повишени средни дневни води и по-голяма бърза бърза .

Също така, маркерите ви позволяват да тествате генотипа на Chryaks на знаците, ограничени от пода, проявяват се само в свине. Това, например, плодовитостта (броя на прасетата върху подкрепата), която свинята предава на потомството. Например, тестването на Ghyotype на Chryhead според маркерите на естрогенните рецептори (ESR) ще позволи да се изберат тези свиреи за разплод, които ще предадат по-високи репродуктивни качества на дъщерите.

Използвайки резултатите от подбора на маркер, е възможно да се оцени честотата на появата на желани и нежелани алели за породата или линията, за да се извърши в бъдещата селекция, така че всички животни в породата да имат само предпочитани алели от гени.

Фиг. 1. Принципът на експлоатацията на олигонуклеотидния биочип

ДНК чипът е субстрат с нани върху него с реагент. Проучването на материала е маркирано с различни марки (по-често от флуоресцентни багрила) и се прилагат към BioCip. Както е показано на снимката, веществото-реагент - олигонуклеотид - се свързва в материала в изследването - флуоресцентно маркирани ДНК фрагменти - само допълнителен фрагмент. В резултат на това има блясък на този елемент на биочипа.

През 2009 г. геномът на прасетата беше декриптиран. SNP е разработен чип ( дНК Микрочип), съдържащи 60 000 генетични маркера на генома. За да се ускорят проучванията, бяха дори създадени специални роботи, за да прочетете шишките. Пробата за свински ДНК може да бъде тествана за наличието или отсъствието на почти всички важни точкови мутации, които определят продуктивни характеристики. По този начин селекцията на най-добрите животни може да се основава на генетични маркери без измерване на фенотипни индикатори.

Тези постижения доведоха до въвеждането на нови технологии - геномна селекция. Геномната селекция е тестването на генома при голям брой маркери, обхващащи целия геном, така че местоположенията на количествените характеристики (QTL) са в неравновесен съединител, поне с един маркер. В геномната селекция, сканирането на генома се случва с помощта на чипове (матрици) с 50-60 хиляди Snps (които маркират основните генератори на количествени характеристики) за идентифициране на едноцветни полиморфизми по животинския геном, определяне на генотипове с желаното проявление на желаното проявление на Комбинация от продуктивни характеристики и оценка на племенната стойност на животното.

За първи път терминът "геномна селекция" е въведен от Хейли и Вишър през 1998 година. Meuwissen със съавтори през 2001 г. разработени и представиха методология за аналитична оценка на племенната стойност, използвайки маркерна карта, покриваща целия геном.

Практическото прилагане на геномния подбор започна от 2009 година.

От 2009 г. насам най-големите американски компании (съвместни ресурси International), Нидерландия, Германия, Австралия започнаха да въвеждат геномни селекция в програмата за развъждане на КРС. Биковете на различни породи са генотифонирани от над 50 000 SNP.

"Hipor" за първи път обяви пълната пазарна програма на геномната селекциякоето ще увеличи точността на селекцията при размножаване на свине. В медиите през юни 2012 г. беше обявено, че "Hipor" може да предложи на своите клиенти номер, избран с помощта на геномна племенна стойност.

Генетичната компания Hippor започна да използва геномен подбор от 2010 г., действайки в тясно сътрудничество с Центъра за изследвания и нови технологии на Генетиката на Хендрикс (Hendrix Genertix). Хендрикс генетиката тества повече от 60 000 SNP маркера и използва тази информация за изследване на ДНК. Геномният индекс на генетичния потенциал на прасетата се изчислява след анализа на 60 000 маркера на гените (Snipov) върху животното. На теория, ако има достатъчно генетични маркери за покриване на цялата ДНК на прасето (неговия геном), е възможно да се опишат всички генетични вариации за всички измерени знаци. Подготвя се съвременен софтуер за математически и генетичен обработка на данни.

Генетичната компания Hendrix Genetics има голям Bobank - съхранява кръвни проби и тъкани на племенни животни от няколко стопанства и поколения за изследване на ДНК (идентифициране на генетичната стойност на животните) и анализиране на генотипа на животните. Hippor провежда тестове за плотове на племенните им заводи за повече от две години. Всички проби от различни племенни растения в различни страни се изпращат до преработката до новата централна геномна лаборатория Hendrix генетика в Ploufragan (Франция). Gerard Albers, директор на Центъра за научни изследвания и нови технологии, подчертава: "Геномна лаборатория е ценен актив, използван от всички генетични компании, принадлежащи към генетиката на Хендрикс, и наистина уникални в клона на свинската порода."

Геномният избор е мощен инструмент за бъдеща употреба. Понастоящем ефективността на геномното размножаване е ограничена от различния характер на взаимодействието между локуса на количествените признаци, променливостта на количествените признаци на различни скали, ефекта върху проявяването на знака на външната среда. Но резултатите от изследванията в много страни потвърдиха, че използването на статистически методи във връзка с геномното сканиране увеличава надеждността на прогнозата за племенната стойност.

Избор на прасета, използвайки статистически методи за някои показатели (например, устойчивост на заболявания, качество на месото, плодовитост) се характеризират с ниска ефективност. Това се дължи на следните фактори:

  • ниски възложители
  • голямо влияние върху този знак за екологични фактори,
  • поради проявлението на ограничен етаж
  • прояви на знака само при определени фактори
  • когато проявлението на знак е сравнително късно
  • поради факта, че характеристиките са трудни за измерване (например здравни характеристики),
  • наличието на скрити носители на знаци.

Например, такъв заместник на прасета като чувствителност на стреса е трудно да се диагностицира и се проявява в повишена смъртност на прасенцата под влиянието на стрес (транспортиране и др.) И влошаване на качеството на месото. Тестването на ДНК с помощта на генни маркери позволява да се разкрият всички медии на този заместник, включително скрити и да се вземе предвид този избор.

За да се оценят прогнозите за производителността, е трудно да се анализира прогнозата по статистически методи за по-надеждна оценка, те се нуждаят от анализ на потомството, т.е. е необходимо да се изчака изборът и да анализира своята племенна стойност. И използването на ДНК маркери дава възможност незабавно да се анализира генотипът незабавно при раждането, без да се чака проявлението на знак или външен вид на потомство, което значително ускорява подбора.

Индексната оценка на животните се извършва от екстериора и върху производствените качества (избирателността на прасенцата и др.). И в двата случая те използват фенотипни индикатори, така че е необходимо да се знае техният коефициент на наследство в изчисленията, за да се използват тези признаци. Въпреки това, дори в този случай, ние ще се справим с вероятността за генетична обосновка на всеки знак, средни показатели на своите предци и потомци (няма възможност да се определи кои гени са наследили едно младо животно: най-доброто или по-лошо от тази средна стойност) . Използвайки анализа на генотипа, можете точно да установите факта на наследяване на определени гени при раждането, генотипите са пряко оценени, а не чрез фенотипни прояви.

Въпреки това, ако селекцията на прасета е по отношение на индикатори, характеризиращи се с високо наследяване, като например, лесно изчислява броя на зърната, геномният селекцията няма да донесе значителни ползи.

Изборът на маркер не отрича традиционните подходи за определяне на племенната стойност. Статистическият анализ и технологията на геномната селекция взаимно се допълват взаимно. Използването на генетични маркери ви позволява да ускорите процеса на избор на животни и индексни методи - по-точно оценката на ефективността на този избор.

Геномният подбор е възможност да се направи свиневъдство с точна продукция. Използването на геномни технологии ще позволи разнообразие от месни продукти, съответстващи на искането на потребителя.

Републикуването на материалите на този сайт е разрешено само когато се посочва хиперкоките към източника на информацията!

хромозомата включва два вида молекули - молекули на протеин и дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). Първоначално се предполага, че основното генетично вещество е протеин. Двадесет различни аминокиселини, включени в протеиновите молекули, могат да дадат безкрайно разнообразие от комбинации, които могат да подлежат на разнообразието на гените. И само в началото на 50-те години. Доказано е, че носителят на генетичната информация е ДНК. Оказа се, че ДНК сама по себе си, независимо от протеина, е в състояние да прехвърли наследствена информация от една клетка към друга, докато протеинът без ДНК не може. ДНК има молекулярна структура, която осигурява възможност за двойно и за образуване на различни разнообразни форми. Молекулата на нуклеинова киселина има формата на нишка на верига нуклеотид (Фиг. 3.13). Всеки нуклеотид се състои от три части: азотна база, въглехидратна компонент и фосфорна киселина. Отделни нуклеотиди в нуклеинови киселини са свързани помежду си чрез фосфорна киселина с твърда химическа връзка. Въглехидратният компонент в ДНК е представен със захар - дезоксирибоза. Захарните и фосфорните компоненти във всички нуклеотиди са еднакви, като се прилага за бази, има четири вида основи: adenin, цитозин, гуаниан и timin.. За простота те често се обозначават с букви A, C, G и T. ДНК се формира от две нишки. Ген - Това е малка площ на хромозома, която има определена биохимична функция и има специфично въздействие върху свойствата на индивида. ЛостМясто в хромозома, в която се намира този ген. В същия локус, индивидите на даден тип могат да бъдат разположени същите гени, но в много случаи локусът не се отличава с подобно постоянство и един или друг вариант на този ген се намира в него. Обикновено тези варианти на един и същ ген са подобни един на друг, въпреки че не са идентични. Такива различни страни на локуса се наричат Allel . Често само две алела са известни с определен локус, т.е. две алтернативни форми на един ген, но има случаи, когато този локус се появява в редица различни държави, а след това се занимаваме тАКА няколко алела , Въпреки голямата точност на репликация ДНК По време на процеси митоза и meiosa.От време на време грешките, които водят до промяна в последователността, неизбежно възникват. нуклеотид в ДНК вериги, или gennutims.. Мутацията може да бъде подмяна на една двойка бази до друга, загуба на един или няколко нуклеотида или, напротив, добавете допълнителни нуклеотиди. В този случай най-лошият вариант ще бъде загуба или добавяне на един или два нуклеотида. В тези случаи рамката на триплет четене неизбежно се измества на една или две бази надясно или наляво и всички следващи трипс ще се считат за неправилни. Ако има три основания наведнъж или добавите, тогава промените ще засегнат само една аминокиселина, а цялата оставаща верига ще остане вярна.
Генни мутацииСпоред вратите има разнообразен ефект върху тялото. Много от тях са смъртоносни, тъй като те причиняват твърде сериозни нарушения на развитието. Известно е например, че човек има около 20% от бременността в естествен асансьор в сроковете до 12 седмици и в половината от тези случаи са открити аномалии на наследствения апарат, поради това, наистина, не само с генитални мутации.
Мутацията на генидите може да доведе до факта, че това лост ще съответства на няколко allel. Това увеличава генетичното разнообразие и увеличава броя хетерозиготни индивиди. Предполага се, че всичко това генетични полиморфизми Поради подмяна, загуба или добавяне на нуклеотиди в процеса на еволюцията.
Повечето генетични мутации рецесивен Във връзка с "нормалния" алел. Такива мутантни алели Те могат да разпространяват в населението за много поколения, докато не успеят да се срещнат и проявяват. От време на време могат да възникнат доминиращи мутантни алели, които незабавно дават ефект.
Мутациите, които се извършват в соматични клетки, се наследят само от тези клетки, които са оформени от мутантна клетка от митоза. Те могат да засегнат само тялото, в което са възникнали, но със смъртта на индивида изчезват от генофежното население. С някои соматична мутация Възникват клетки с повишен темп на растеж, което води до тумори.


Ген - структурна и функционална единица на наследственост на живите организми. Генът е ДНК част, определяща последователност от определен полипептид или функционална РНК.

Пептиди. - семейството на веществата, чиито молекули са конструирани от два или повече остатъка от аминокиселини, свързани към верига от пептид (амидни) връзки -С (О) NH-. Обикновено предполага пептиди, състоящи се от аминокиселини. Пептиди, чиято последователност е по-къса от около 10-20 аминокиселинни остатъка, също могат да бъдат извикани олигопептиди, с по-голяма дължина на последователността, те се наричат полипептиди.

Протеини Обикновено се отнасят до полипептиди, съдържащи около 50 аминокиселинни остатъка.

Геном - комбинация от наследствен материал, сключен в клетката клетка. Геномът съдържа биологична информация, необходима за изграждане и поддържане на тялото. Повечето геноми, включително човешкия геном и генома на всички други клетъчни форми на живот, са изградени от ДНК, но някои вируси имат генометри от РНК. Човек (Homo Sapiens), геномът се състои от 23 чифта хромозоми в сърцевината, както и митохондриална ДНК. Двадесет и две автозоми, два генитални хромозоми X и Y, както и митохондриалната човешка ДНК съдържат заедно приблизително 3,1 милиарда двойки основания.

Заедно с факторите на външната среда, геномът определя фенотип организъм.

Генотип - комбинация от гени на даден организъм, който характеризира индивида. Терминът "генотип" заедно с термините "ген" и "фенотип" въведе генетичен V. l. johansen през 1909 г. в работата "елементи на точното преподаване на наследствеността". Обикновено генотипът се говори в контекста на определен ген, в полиплоидни индивиди, той обозначава комбинация от алели на този ген. Повечето гени се проявяват в фенотип на лекаря, но фенотипът и генотипът са различни в следните индикатори:

  1. Чрез източник на информация (генотипът се определя при изучаването на ДНК на индивида, фенотипът е регистриран при наблюдение на външния вид на тялото)
  2. Генотипът не винаги съответства на същия фенотип. Някои гени се проявяват в фенотип само при определени условия. От друга страна, някои фенотипове, като живописната вълна, са резултат от взаимодействието на множество гени от вида на взаимното допълване

Allelli. - различни форми на един и същ ген, разположен в същите части (локус) хомоложни хромозоми и определяне на алтернативни опции за развитие за една и съща функция. В диплоидния организъм може да има два еднакви алела на един ген, в този случай тялото се нарича хомозиготна или две различни, което води до хетерозиготен организъм. Терминът "алел" се предлага и от V. Johansene (1909).

Ключалка - В генетиката означава местоположението на определен ген върху генетична или цитологична карта на хромозома. Вариант на ДНК последователността в този локус се нарича алел. Нарича се списък на локуса за всеки геном генетична карта.

Картографиране на анната - Това е определението за локус за конкретна биологична основа.

Хромозоми - нуклеопротеинови структури в ядрото на еуркариотната клетка, в която се концентрира по-голямата част от наследствената информация и които са предназначени за съхранение, прилагане и предаване. Хромозомите са ясно различими в светлинния микроскоп само по време на периода на митотично или мейотично клетъчно деление. Комплектът от всички хромозоми на клетката, наречен Karyotype, е специфична за видовете характеристика, която се характеризира с относително ниско ниво на индивидуална вариабилност.

Терминът беше предложен за обозначението на конструкциите, открити в еукариотните клетки, но през последните десетилетия все повече говорят за бактериални или вирусни хромозоми. Следователно по-широка дефиниция е определението за хромозома като структура, която съдържа нуклеинова киселина и функцията на която се съхранява, прилагането и предаването на наследствена информация. Хромозомни еукариоти са структури, съдържащи ДНК в ядрото, митохондриите и пластидите. Цената на хромозомите е свързана с ДНК структури в клетка без ядро.

Хромозомни вируси - Това е ДНК или РНК молекула в капсида.