Co je to mutace v biologii. Co je to mutace? Jídla, která jíme, jsou mutanti

• Antimorfnímutace.

.

• Neomorfnímutace.

(zdroj: http://elmash.snu.edu.ua/material/iskust_intel/AI/11.htm, http: //xn--90aeobapscbe.xn--p1ai/%D0%91%D0%B8%D0%BE%D0 % BB% D0% BE% D0% B3% D0% B8% D1% 87% D0% B5% D1% 81% D0% BA% D0% B8% D0% B9-% D1% 81% D0% BB% D0% BE% D0% B2% D0% B0% D1% 80% D1% 8C /% D0% 9D / 596-% D0% 9D% D0% B5% D0% BE% D0% BC% D0% BE% D1% 80% D1% 84% D0% BD% D1% 8B% D0% B5-% D0% BC% D1% 83% D1% 82% D0% B0% D1% 86% D0% B8% D0% B8)

Podle genotypu:

• Genové (bodové) mutace -jedná se o změny v počtu a / nebo sekvenci nukleotidů ve struktuře DNA (inzerce, ztráta, pohyb, substituce nukleotidů) v rámci jednotlivých genů, což vede ke změně množství nebo kvality odpovídajících proteinových produktů.

Základní substituce vyústí ve tři typy mutantních kodonů: se změněným významem (mutace missense), s nezměněným významem (neutrální mutace) a nesmyslnými nebo končícími kodony (nesmyslné mutace).

Mutace, které mění sekvenci nukleotidů v genu, tedy strukturu samotného genu.

1. Genové duplikace- zdvojnásobení páru nebo několika párů nukleotidů (zdvojnásobení páru G-C).

2. Genové inzerce-vložení páru nebo několika nar nukleotidů (vložení G-C páru mezi AT a T-A).

3. Vymazání genů -ztráta nukleotidů (ztráta komplementárního páru T-A mezi AT a G-C).

4. Genové inverze-přeskupení genového fragmentu (ve fragmentu je původní nukleotidová sekvence T-A, G-C nahrazena reverzním G-C, T-A).

5. Substituce nukleotidů- nahrazení dvojice nukleotidů jiným; v tomto případě se celkový počet nukleotidů nemění (nahrazení T-A C-G). Jeden z nejběžnějších typů mutací. Duplikace, inzerce a delece mohou změnit čtecí rámec genetického kódu. Podívejme se na příklad. Vezměme následující počáteční sekvenci nukleotidů v DNA (pro jednoduchost budeme uvažovat pouze s jedním z jejích řetězců): ATGACCGCHA ... Přečíst ho budou následující triplety: ATG, ACC, GCG, A ... Předpokládejme, že existoval delece, a na samém začátku sekvence mezi A a G vypadl nukleotid T. V důsledku této mutace bude získána změněná nukleotidová sekvence: AGATCGCHA, kterou již budou číst úplně jiné triplety: AGA , CCH, CHA. Z tohoto důvodu budou do polypeptidového řetězce sloučeny zcela odlišné aminokyseliny, a tak bude syntetizován mutantní protein, zcela odlišný od normálního. Kromě toho mohou být v důsledku genových mutací vedoucích k posunu rámce vytvořeny terminační kodony TAA, TAG nebo TGA, které zastavují syntézu. Ztráta celého tripletu vede k méně závažným genetickým důsledkům než ztráta jednoho nebo dvou nukleotidů. Uvažujme stejnou nukleotidovou sekvenci: ATGACCHCHA ... Předpokládejme, že došlo k deleci a vypadla celá trojice ACC. Mutantní gen bude mít pozměněnou nukleotidovou sekvenci ATGGCHA, kterou budou číst následující triplety: ATG, GCG, A ... Je vidět, že po vypadnutí tripletu se čtecí rámec neposunul, přestože syntetizovaný protein se bude lišit o jednu aminokyselinu od normální, ale obecně se mu bude velmi líbit. Tento rozdíl ve složení aminokyselin však může vést ke změně terciární struktury proteinu, která určuje především jeho funkci, a funkce mutantního proteinu bude ve srovnání s normálním proteinem pravděpodobně snížena. To vysvětluje skutečnost, že mutace jsou obvykle recesivní.

Genové mutace se objevují fenotypicky v důsledku syntézy odpovídajících proteinů:

Genové mutace vedou ke změně struktury proteinových molekul a ke vzniku nových vlastností a vlastností (například albíni u zvířat a rostlin, zdvojení květů v důsledku přeměny tyčinek na okvětní lístky a snížení jejich plodnosti, tvorba smrtelných a pololetálních genů, které způsobují smrt organismu atd.) atd.). Genové mutace se vyskytují pod vlivem mutagenních faktorů (biologických, fyzikálně chemických) nebo spontánně (náhodně). Genetické mutace jsou také vlastní genetické RNA virů.

• Genomické mutace - jedná se o mutace, které vedou k přidání nebo ztrátě jednoho, několika nebo úplných haploidních sad chromozomů ( rýže. 118 , B). Nazývají se různé typy genomových mutací heteroploidie a polyploidie.

Genomické mutace charakterizované změnou počtu chromozomů. U lidí jsou známy polyploidie (včetně tetraploidie a triploidie) a aneuploidie.

Polyploidie - zvýšení počtu sad chromozomů, násobek haploidu (Зn, 4n, 5n atd.). Důvody: dvojité hnojení a absence prvního meiotického dělení. U lidí vede polyploidie, stejně jako většina aneuploidií, ke vzniku smrtelných.

Role je výjimečně skvělá polyploidie v původu pěstovaných rostlin a jejich výběru. Všechny nebo většina pěstovaných odrůd pšenice, ovsa, rýže, cukrové třtiny, arašídů, řepy, brambor, švestek, jabloní, hrušek, pomerančů, citronu, jahod a malin jsou polyploidní. Do tohoto seznamu by měl být přidán timothy, vojtěška, tabák, bavlna, růže, tulipány, chryzantémy, mečíky a mnoho dalších plodin pěstovaných člověkem. Autopolyploidní rostlinné mutanty jsou obvykle větší než původní forma. Tetraploidy mívají velkou vegetativní hmotu. Jejich plodnost se však může prudce snížit v důsledku nediference polyvalentů v meióze. Triploidy jsou velké a energické rostliny, ale zcela nebo téměř sterilní, protože gamety, které produkují, obsahují neúplnou sadu chromozomů. Autopolinloidní druhy se množí vegetativně, protože plody takových rostlin neobsahují semena.

Aneuploidy- číslo změny (snížení - monosomie, zvýšení - trizomie) chromozomy v diploidní sadě, tj. ani násobek haploidu (2n + 1, 2n-1 atd.). Mechanismy výskytu: nedisjunkce chromozomů (chromozomy v anafázi se pohybují na jeden pól, zatímco pro každou gametu s jedním dalším chromozomem existuje další bez jednoho chromozomu) a „anaphase lag“ (v anafázi jeden z pohybujících se chromozomů zaostává za všemi ostatními ).

* Trizomie - přítomnost tří homologních chromozomů v karyotypu (například na 21. páru, což vede k rozvoji Downova syndromu; na 18. páru - Edwardsův syndrom; na 13. páru - Patauův syndrom).

* Monosomie - přítomnost pouze jednoho ze dvou homologních chromozomů. Při monosomii na kterémkoli z autosomů není normální vývoj embrya možný. Jediná monosomie kompatibilní s životem u lidí - na chromozomu X - vede k rozvoji Shereshevsky -Turnerova syndromu (45, X0).

* Tetrasomie a pentasomie:Tetrasomie (4 homologní chromozomy místo páru v diploidní sadě) a pentasomie (5 místo 2) jsou extrémně vzácné. Příklady tetrasomie a pentasomie u lidí jsou karyotypy XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY a XXYYY. Zpravidla s nárůstem počtu „extra“ chromozomů se zvyšuje závažnost a závažnost klinických příznaků.

Haploidie, - opakpolyploidiefenomén mnohonásobného poklesu počtu chromozomy u potomků ve srovnání s matkou. Haploidie je zpravidla výsledkem vývoje embrya ze snížených (haploidních) gamet nebo z buněk, které jsou jim funkčně ekvivalentníapomixistj. bez hnojení. Haploidie je v živočišné říši vzácný, ale rozšířený v kvetoucích rostlinách: byl registrován u více než 150 druhů rostlin ze 70 rodů 33 čeledí (mimo jiné z čeledi obilovin, jalovců, orchidejí, luštěnin atd.). Je známý ve všech hlavních pěstovaných rostlinách: pšenice, žito, kukuřice, rýže, ječmen, čirok, brambory, tabák, bavlna, len, řepa, zelí, dýně, okurky, rajčata; pícniny: bluegrass, fire, timothy, vojtěška, vikev atd. Haploidie Je geneticky podmíněná a vyskytuje se u některých druhů a odrůd s určitou frekvencí (například u kukuřice - 1 haploid na 1000 diploidních rostlin). Ve vývoji druhů Haploidie slouží jako druh mechanismu, který snižuje hladinuploidie . HaploidiePoužívají se k řešení řady genetických problémů: identifikovat účinek dávky genu, získat aneuploidy, studovat genetiku kvantitativních znaků, genovou analýzu atd. V šlechtění rostlinHaploidiepoužít k získání zhaploidy zdvojnásobením počtu chromozomů homozygotních linií v nich, které jsou ekvivalentní samoopeleným liniím při produkci hybridních semen (například v kukuřici), jakož i pro přenos procesu selekce z polyploidu na úroveň diploidu ( například v bramborách). Speciální formulář Haploidy - androgenese , ve kterém jádro spermatu nahrazuje jádro vajíčka, se používá k získání samčích sterilních protějšků v kukuřici.

Chromozomální mutace(aberace) se vyznačují změnou struktury jednotlivých chromozomů. U nich se sekvence nukleotidů v genech obvykle nemění, ale změna počtu nebo polohy genů při aberacích může vést ke genetické nerovnováze, která nepříznivě ovlivňuje normální vývoj těla.

Druhy aberacía jejich mechanismy jsou znázorněny na obrázku.

Rozlišujte mezi intrachromozomálními, interchromozomálními a izochromozomálními aberace.

Chromozomální aberace (chromozomální mutace, chromozomální přesmyky)- typ mutací, které mění strukturu chromozomy ... Klasifikovat vypouštění (ztráta části chromozomu), inverze (změna pořadí genů chromozomové oblasti na opačnou), duplikace (opakování části chromozomu), translokace (přenos části chromozomu na jiný), stejně jako dicentrické a prstencové chromozomy. Jsou známy i izochromozomy se dvěma identickými rameny. Pokud přeuspořádání změní strukturu jednoho chromozomu, pak se takový přesmyk nazývá intrachromozomální (inverze, delece, duplikace, kruhové chromozomy), pokud dva různé, pak interchromozomální (duplikace, translokace, dicentrické chromozomy). Chromozomální přesmyky jsou také rozděleny na vyvážené a nevyvážené. Vyvážené přesmyky (inverze, reciproční translokace) nevedou ke ztrátě nebo přidání genetického materiálu během formace; jejich nositelé jsou proto obvykle fenotypicky normální. Nevyvážené přesmyky (delece a duplikace) mění poměr dávek genů a jejich přenos je zpravidla spojen s klinickými odchylkami od normy.

Intrachromozomální aberace- aberace v rámci jednoho chromozomu. Patří sem odstranění, inverze a duplikace.

* Vymazání - ztráta jedné z chromozomálních oblastí (interních nebo terminálních), která může způsobit poruchu embryogeneze a tvorbu více vývojových anomálií (například delece v oblasti krátkého ramene chromozomu 5, označeného jako 5p-, vede k nedostatečný vývoj hrtanu, vrozená vada srdce, mentální retardace). Tento komplex symptomů je označován jako syndrom kočičího pláče, protože u nemocných dětí kvůli anomálii hrtanu pláč připomíná mňoukání kočky.

*Inverze - vložení fragmentu chromozomu na stejné místo po otočení o 180 °. V důsledku toho je pořadí genů narušeno.

* Duplikace- zdvojnásobení (nebo násobení) jakékoli části chromozomu (například trizomie na krátkém rameni chromozomu 9 vede ke vzniku více vrozených vývojových vad, včetně mikrocefalie, opožděného fyzického, mentálního a intelektuálního vývoje).

Interchromozomální aberace- výměna fragmentů mezi nehomologními chromozomy. Říká se jim translokace. Existují tři typy translokací: reciproční (výměna fragmentů dvou chromozomů), nereciproční (přenos fragmentu jednoho chromozomu do druhého), Robertsonian (spojení dvou akrocentrických chromozomů v oblasti jejich centromer se ztrátou krátkých ramen, v důsledku toho se místo dvou akrocentrických vytvoří jeden metacentrický chromozom) ...

* Vzájemné kříže - dva křížení experimentů, charakterizované přesně opačnou kombinací sex a studovaný rys. V jednom experimentu muž s jistým dominantní rys , křížený se ženou, mající recesivní rys ... Ve druhém pořadí je zkřížena žena s dominantním znakem a muž s recesivním znakem.
Reciproční translokace jsou vyvážené chromozomální přesmyky; během jejich vzniku nedochází ke ztrátě genetického materiálu. Jedná se o jednu z nejčastějších chromozomálních abnormalit v lidské populaci s rychlostí přenosu od 1/1300 do 1/700 ... Nositelé reciproční translokace jsou zpravidla fenotypicky normální, se zvýšenou pravděpodobností neplodnosti, sníženou plodností, spontánními potraty a narozením dětí s vrozenými dědičnými chorobami, protože polovina jejich gamet je geneticky nevyrovnaná kvůli nerovnovážné divergenci přeuspořádaných chromozomy v meióze.

Izochromozomální aberace- tvorba stejných, ale zrcadlových fragmentů dvou různých chromozomy obsahující stejné sady genů. K tomu dochází v důsledku příčného protržení chromatidů přes centromeru (odtud druhé jméno - centrické spojení).

(aberace, přeskupení) - změny polohy sekcí chromozomů; vést ke změně velikosti a tvaru chromozomů. Tyto změny mohou zahrnovat jak části jednoho chromozomu, tak části různých nehomologních chromozomů, proto jsou chromozomální mutace (přestavby) rozděleny na intra- a interchromozomální.

A. Intrachromozomální mutace

1. Chromozomální duplikace - duplikace části chromozomu.

2. Chromozomální delece - ztráta chromozomu místa.

Chromozomální inverze - prasknutí chromozomu, otočení odtržené oblasti o 180 ° a vložení na původní místo. B. Interchromozomální mutace

1. Translokace - výměna míst mezi nehomologními chromozomy (u meiózy). chromozomální mutace , ve kterém dochází k přenosu chromozomálního řezu na nehomologní chromozóm ... Samostatně rozlišujte reciproční translokace, při nichž dochází k vzájemné výměně míst mezi nehomologními chromozomy, aRobertsoniantranslokace, neboli centrické fúze, při nichž dochází k fúzi akrocentrických chromozomů s úplnou nebo částečnou ztrátou materiálu krátkých ramen.Translokace a další, leukémie.

2. Transpozice - zahrnutí části chromozomu do jiného, ​​nehomologního chromozomu bez vzájemné výměny.

Hodnocení výkonu: 5

Genové mutace se vyskytují na molekulární úrovni a obvykle postihují jeden nebo více nukleotidů v rámci jednoho genu. Tento typ mutace lze rozdělit na dvě velké skupiny. První z nich je způsoben posunem čtecího rámce. Druhá skupina zahrnuje genové mutace spojené s náhradou párů bází. Ty představují ne více než 20% spontánních mutací, zbývajících 80% mutací se vyskytuje v důsledku různých delecí a inzercí.

Mutace posunu rámce jsou inzerce nebo delece jednoho nebo více párů bází. V závislosti na místě porušení se změní jeden nebo jiný počet kodonů. V souladu s tím se v proteinu mohou objevit další aminokyseliny nebo se může změnit jejich sekvence. Většina mutací tohoto typu se nachází v molekulách DNA sestávajících ze stejných bází.

Základní typy náhrad vanii :

Transakce spočívají v nahrazení jednoho purinu purinovou bází nebo jedné pyrimidinové báze pyrimidinovou bází

Převody, ve kterém se purinová báze změní na pyrimidin nebo naopak.

Význam genových mutací pro životaschopnost organismu není stejný. Ve fenotypu se různě projevují různé změny v nukleotidové sekvenci DNA. Některé „tiché mutace“ neovlivňují strukturu a funkci bílkovin. Příkladem takové mutace je nukleotidová substituce, která nevede k substituci aminokyseliny.

Podle funkční hodnota rozlišují se genové mutace:

vedoucí k úplné ztrátě funkce;

v důsledku čehož dochází ke kvantitativním změnám v mRNA a produktech primárních bílkovin;

dominantně negativní, mění vlastnosti proteinových molekul takovým způsobem, že mají škodlivý účinek na vitální aktivitu buněk.

Takzvaný ne smyslové mutace , spojené s výskytem terminátorových kodonů, které zastavují syntézu proteinů. Navíc, čím blíže jsou mutace k 5'-konci genu (k začátku transkripce), tím kratší budou molekuly proteinu. Delece nebo inzerce (inzerce), které nejsou násobkem tří nukleotidů, a proto způsobují posun ve čtecím rámci, může také vést k předčasnému konci syntézy proteinů nebo ke vzniku nesmyslného proteinu, který se rychle degraduje.

Missense mutace spojené s náhradou nukleotidů v kódující části genu. Fenotypicky se projevuje jako substituce aminokyseliny v proteinu. V závislosti na povaze aminokyselin a funkčním významu poškozené oblasti dochází k úplné nebo částečné ztrátě funkční aktivity proteinu.

Sestřihové mutace ovlivňují místa na křižovatce exonů a intronů a jsou doprovázeny buď exonovou excizí a tvorbou delegovaného proteinu, nebo excizí intronové oblasti a translací nesmyslně pozměněného proteinu. Takové mutace zpravidla způsobují závažný průběh onemocnění.

Regulační mutace spojené s kvantitativním narušením regulačních oblastí genu. Nevedou ke změnám ve struktuře a funkci proteinů. Fenotypový projev takových mutací je dán prahovou úrovní koncentrace proteinu, při které je stále zachována jeho funkce.

Dynamické mutace nebo mutace expanze představují patologické zvýšení počtu opakování trinukleotidů lokalizovaných v kódujících a regulačních částech genu. Mnoho trinukleotidových sekvencí se vyznačuje vysokou úrovní variability populace. Fenotypová porucha se projevuje překročením určité kritické úrovně v počtu opakování.

Chromozomální mutace

Tento typ mutace kombinuje chromozomální abnormality spojené se změnami ve struktuře chromozomů (chromozomální aberace).

Chromozomální aberace lze klasifikovat pomocí různých přístupů. V závislosti na tom, v jakém bodě buněčného cyklu - před nebo po replikaci přeuspořádání chromozomů - dochází k aberacím chromozomální a chromatid typy. K chromozomálním aberacím dochází v presyntetickém stádiu - fázi G 1, kdy je chromozom reprezentován jednovláknovou strukturou. Aberace chromatidového typu vznikají po replikaci chromozomů ve fázích S a G 2 a ovlivňují strukturu jednoho z chromatidů. V důsledku toho chromozom ve stadiu metafáze obsahuje jeden změněný a jeden normální chromatid.

Pokud k přeskupení došlo po replikaci a postihlo oba chromatidy, isochromatid aberace. Morfologicky je k nerozeznání od aberací chromozomálního typu, přestože původem patří k chromatidovému typu. Mezi aberacemi chromozomálních a chromatidových typů se rozlišují jednoduchý a výměna aberace. Jsou založeny na porušení jednoho nebo více chromozomů. Jednoduché aberace - fragmenty (delece) - vyplývají z jednoduchého roztržení chromozomu. V každém případě se vytvoří 2 typy fragmentů - centrické a acentrické. Rozlišujte mezi terminálními (koncovými) a intersticiálními (středními částmi chromozomů) delecí nebo fragmentů.

Výměnné aberace jsou velmi rozmanité. Jsou založeny na výměně částí chromozomů (nebo chromatidů) mezi různými chromozomy (interchromozomální výměna) nebo v rámci jednoho chromozomu (intrachromozomální výměna) během redistribuce genetického materiálu. Přeuspořádání burz jsou dvou typů: symetrické a asymetrické. Asymetrické výměny vedou k tvorbě polycentrických chromozomů a acentrických fragmentů. U symetrických výměn jsou acentrické fragmenty spojeny s centrickými, v důsledku čehož chromozomy zapojené do výměnné aberace zůstávají monocentrické.

Intrachromozomální výměny mohou nastat jak v jednom (intrabrachiální výměna), tak mezi oběma rameny chromozomu (interbrachiální výměna). Výměny mohou být navíc jednoduché a složité, pokud je zapojeno více chromozomů. V důsledku toho se mohou vytvořit neobvyklé a poměrně složité konfigurace chromozomů. Jakákoli výměna (symetrická a asymetrická, interchromozomální a intrachromozomální) může být kompletní (reciproční nym) nebo neúplné (nereciproční nym) . Při úplné výměně jsou všechny poškozené oblasti propojeny a při neúplné výměně mohou některé zůstat s otevřenou poškozenou oblastí.

Genomické mutace

Genomické mutace mění počet chromozomů. K takovým změnám obvykle dochází, když je narušena distribuce chromozomů v dceřiných buňkách.

Existují dva hlavní typy genomových mutací:

Polyploidie a monoploidie.

Aneuplodia.

V polyploidie počet sad nehomologních chromozomů v karyotypu se liší od dvou (3n; 4n atd.). To je důsledek poruch mitotického cyklu, kdy dochází k duplikaci chromozomů bez následného dělení jádra a buněk. Jedním z důvodů tohoto jevu může být endomitóza, při které je achromatický aparát v buňce zablokován a jaderná membrána je zachována během celého mitotického cyklu. Typ endomitózy je endoreduplikace - reduplikace chromozomů, ke které dochází mimo buněčné dělení. Během endoreduplikace se zdá, že se opakují dvě po sobě jdoucí období S mitotického cyklu. V důsledku toho bude v následné mitóze pozorována dvojitá (tetraploidní) sada chromozomů. Takové mutace nejčastěji vedou k úmrtí plodu během embryogeneze. Triploidie se nachází u 4% a tetraploidie přibližně u 1% všech potratů. Jedinci s takovými karyotypy se vyznačují četnými vývojovými vadami, včetně asymetrické postavy, demence a hermafroditismu. Tetraploidní embrya odumírají na začátku těhotenství, zatímco embrya s triploidními buňkami občas přežijí, ale pouze pokud obsahují buňky s normálním karyotypem současně s triploidními. Triploidický syndrom (69, XXY) byl poprvé objeven u lidí v 60. letech. XX století Literatura popisuje asi 60 případů triploidie u dětí. Jejich maximální životnost byla 7 dní.

Aneuploidy - nejednoznačný haploidní pokles nebo zvýšení počtu chromozomů (2n + 1; 2n + 2; 2n-1 atd.)- vzniká v důsledku abnormálního chování homologních chromozomů při meióze nebo sesterských chromatidů při mitóze.

Pokud se chromozomy v jednom ze stupňů gametogeneze nerozcházejí, mohou se v zárodečných buňkách objevit další chromozomy. V důsledku toho se při následné fúzi s normálními haploidními gametami vytvoří zygoty 2n +1 - nebo trizomie na kterémkoli z chromozomů. Pokud je v gametě o jeden chromozom méně, pak při následném oplodnění vzniká zygota 2 n - 1, popř. monosomický na jednom z chromozomů. Nondisjunkce může ovlivnit ne jeden, ale několik párů chromozomů, což vede k trizomii nebo monozomii na několika chromozomech. Extra chromozomy často způsobují vývojovou depresi nebo smrt jedince, který je nese.

T E M A č. 6 Druhy dědičnosti u lidí

Mendelovská znamení

Všechny eukaryotické organismy jsou vlastní obecným vzorcům dědičnosti postav objevených G. Mendelem. Chcete -li je studovat, musíte si pamatovat základní pojmy a pojmy používané v genetice. Mendelův hlavní postulát, který prokázal ve svých slavných experimentech na zahradním hrachu, je ten, že každý znak je určen dvojicí dědičných sklonů, později nazývaných alelické geny. S rozvojem chromozomální teorie dědičnosti vyšlo najevo, že alelické geny se nacházejí na stejných místech homologních chromozomů a kódují stejný znak. Dvojice alelických genů může být stejná (AA) nebo (aa), pak je prý jedinec pro tento znak homozygotní. Pokud jsou alelické geny v páru různé (Aa), pak je jedinec pro tento znak heterozygotní. Soubor genů daného organismu se nazývá genotyp. Je pravda, že genotyp je často chápán jako jeden nebo více párů alelických genů, které jsou zodpovědné za stejný znak. Souhrn charakteristik daného organismu se nazývá fenotyp; fenotyp se tvoří v důsledku interakce genotypu s vnějším prostředím.

G. Mendel představil koncept dominantních a recesivních genů. Alelu, která určuje fenotyp heterozygota, nazval dominantní. Například gen A u heterozygotů Aa . Další alela, která se neprojevuje v heterozygotním stavu, se jím nazývá recesivní. V našem případě je to gen a.

Hlavní zákonitosti dědičnosti znaků podle Mendela (zákon uniformity hybridů první generace, rozdělení na fenotypové třídy hybridů druhé generace a nezávislá kombinace genů) jsou realizovány díky existenci zákona čistoty gamet. Podstatou posledně jmenovaného je, že dvojice alelických genů, které určují jeden resp další znamení: a) nikdy se nemíchá; b) v procesu gametogeneze se rozchází do různých gamet, to znamená, že do každého z nich se dostane jeden gen z alelického páru. Cytologicky to zajišťuje meióza: alelické geny leží v homologních chromozomech, které se v anafázi meiózy rozcházejí do různých pólů a spadají do různých gamet.

Lidská genetika je založena na obecných principech původně odvozených z výzkumu rostlin a zvířat. Stejně jako oni má člověk mendelian, tj. znaky zděděné podle zákonů stanovených G. Mendelem. Pro lidi, stejně jako pro ostatní eukaryoty, jsou charakteristické všechny typy dědičnosti: autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, dědičnost znaků spojených s pohlavními chromozomy a v důsledku interakce nealelických genů. Vyvinul G. Mendel a hlavní metoda genetiky - hybridologická. Je založen na křížení jedinců stejného druhu s alternativními znaky a kvantitativní analýze získaných fenotypových tříd. Tuto metodu přirozeně nelze použít v lidské genetice.

První popis autozomálně dominantní dědičnost anomálií u lidí byla dána v roce 1905 Farabim. Rodokmen byl vypracován pro rodinu s krátkými prsty (brachydaktylie). U pacientů jsou falangy prstů a prstů zkráceny a částečně zmenšeny, navíc v důsledku zkrácení končetin se vyznačují nízkou postavou. Znak se přenáší od jednoho z rodičů zhruba na polovinu dětí bez ohledu na pohlaví. Analýza rodokmenů jiných rodin ukazuje, že brachydaktylie chybí u potomků rodičů, kteří nejsou nositeli tohoto genu. Protože tento znak nemůže existovat v latentní formě, je tedy dominantní. A její projevy, bez ohledu na pohlaví, nám umožňují dospět k závěru, že není spojena s pohlavím. Na základě výše uvedeného můžeme dojít k závěru, že brachydaktylie je určena genem lokalizovaným v autosomech a je dominantní patologií.

Použití genealogické metody umožnilo identifikovat dominantní rysy, které nejsou spojeny s pohlavím, u lidí. Jedná se o tmavou barvu očí, kudrnaté vlasy, můstek nosu s hrbem, rovný nos (špička nosu vypadá rovně), důlek na bradě, raná mužská plešatost, pravostrannost, schopnost stočte jazyk do trubice, bílá kudrlinka nad čelo, „habsburský ret“ - dolní čelist je úzká, vyčnívá dopředu, spodní ret je zavěšený a ústa napůl otevřená. Podle autozomálně dominantního typu jsou také zděděny některé patologické příznaky osoby: polydaktylie nebo polydaktylie (když je na ruce nebo noze 6 až 9 prstů), syndaktylie (fúze měkkých nebo kostních tkání falang dvou nebo více prsty), brachydaktylie (nedostatečné rozvinutí distálních falangů prstů, což vede ke krátkým prstům), arachnodaktylie (silně prodloužené „pavoučí“ prsty, jeden z příznaků Marfanova syndromu), některé formy krátkozrakosti. Většina nositelů autozomálně dominantní abnormality jsou heterozygoti. Někdy se stane, že se dva nositelé stejné dominantní anomálie vdají a budou mít děti. Potom bude čtvrtina z nich homozygotní pro mutantní dominantní alelu (AA) . Mnoho případů z lékařské praxe naznačuje, že homozygoti pro dominantní anomálie jsou postiženi závažněji než heterozygoti. Například v manželství mezi dvěma nositeli brachydaktylie se narodilo dítě, které postrádalo nejen prsty na rukou a nohou, ale mělo také mnohočetné deformity skeletu. Zemřel ve věku jednoho roku. Další dítě v této rodině bylo heterozygotní a mělo obvyklé příznaky brachydaktylie.

Autozomálně recesivní Mendelovské rysy u lidí jsou určeny geny lokalizovanými v autozomech a mohou se objevit u potomků v manželství dvou heterozygotů, dvou recesivních homozygotů nebo heterozygotů a recesivního homozygota. Výzkum ukazuje, že většina manželství s potomky s recesivními chorobami se vyskytuje mezi fenotypicky normálními heterozygoty (Aa x Aa) . U potomků takového manželství genotypy AA, Aa a aa budou prezentovány v poměru 1: 2: 1 a pravděpodobnost, že bude dítě postiženo, je 25%. Autozomálně recesivní typ zdědí hebké rovné vlasy, potrhlý ​​nos, světlé oči, tenkou kůži a Rh negativní krevní skupinu I, mnoho metabolických onemocnění: fenylketonurii, galaktosémii, histidinymii atd., Jakož i pigmentovanou xerodermu.

Xeroderma pigmentosa - jedna z recesivních chorob - v poslední době přitahuje pozornost molekulárních biologů. Tato patologie je způsobena neschopností kožních buněk pacienta opravit poškození DNA způsobené ultrafialovým zářením. V důsledku toho se vyvíjí zánět kůže, zejména na obličeji, s následnou atrofií. Nakonec se vyvine rakovina kůže, která je smrtelná, pokud se neléčí. U lidí se vzácným recesivním onemocněním je míra příbuznosti mezi rodiči obvykle výrazně nad průměrem v populaci. Rodiče obvykle tento gen dědí po společném předkovi a jsou heterozygoti. Drtivá většina pacientů s autozomálně recesivními chorobami jsou děti dvou heterozygotů.

Kromě autozomálně dominantních a autozomálně recesivních typů dědičnosti u lidí je odhalena také neúplná dominance. , spoluvláda a převaha.

Neúplná dominance spojené s přechodnou manifestací znaku v heterozygotním stavu alel (Aa) . Například velký nos je definován dvěma alelami AA, malý nos - alely, normální nos střední velikosti - Aa . Podle typu neúplné dominance lidé dědí vyboulení rtů a velikost úst a očí, vzdálenost mezi očima.

Spoluúčast- je to taková interakce alelických genů, ve které se objevují dva dominantní geny a spolupracují současně v heterozygotním stavu, to znamená, že každá alela určuje svůj vlastní znak. Nejvýhodnější je uvažovat o kodominanci na příkladu dědičnosti krevních skupin.

Krevní skupiny systému AB0 jsou určeny třemi alelami: A, B a 0. Alely A a B jsou navíc dominantní a alela 0 je recesivní. Párová kombinace těchto tří alel v genotypu dává čtyři krevní skupiny. Alelické geny, které určují krevní skupiny, se nacházejí v devátém páru lidských chromozomů a jsou označeny: I A, I in a I °. První krevní skupina je určena přítomností dvou recesivních alel I ° I ° v genotypu. Fenotypicky se to projevuje přítomností alfa a beta protilátek v krevním séru. Druhou krevní skupinu lze určit dvěma dominantními alelami I A I A, pokud je člověk homozygotní, nebo alelami I A I °, pokud je heterozygotní. Fenotypicky se druhá krevní skupina projevuje přítomností antigenů skupiny A na povrchu erytrocytů a přítomností beta protilátek v krevním séru. Třetí skupina je určena fungováním alely B. A v tomto případě může být genotyp heterozygotní (I v I °) nebo homozygotní (I v I v). Fenotypicky jsou u lidí s třetí krevní skupinou antigeny B detekovány na povrchu erytrocytů a frakce krevních bílkovin obsahují alfa protilátky. Lidé se čtvrtou krevní skupinou kombinují v genotypu dvě dominantní alely AB (IAI c) a oba fungují: povrch erytrocytů nese oba antigeny (A i B) a krevní sérum neobsahuje odpovídající sérové ​​proteiny alfa a beta, aby se zabránilo aglutinaci. Lidé se čtvrtou krevní skupinou jsou tedy příklady kodominance, protože současně mají dva dominantní alelické geny.

Jev naddominance vzhledem k tomu, že v některých případech jsou dominantní geny v heterozygotním stavu výraznější než v homozygotním stavu. Tento koncept koreluje s účinkem heterózy a je spojen s tak komplexními rysy, jako je životaschopnost, celková délka života atd.

Takže u lidí, stejně jako u jiných eukaryot, jsou známy všechny typy interakcí alelických genů a velký počet mendelovských znaků určených těmito interakcemi. Pomocí Mendelovských zákonů dědičnosti můžete vypočítat pravděpodobnost narození dětí s určitými modelovacími rysy.

Nejpohodlnějším metodologickým přístupem k analýze dědičnosti znaků v několika generacích je genealogická metoda založená na konstrukci rodokmenů.

Interakce genů

Doposud jsme zvažovali pouze rysy, které jsou monogenně kontrolovány. Fenotypová exprese jednoho genu je však obvykle ovlivněna jinými geny. Rysy se často vytvářejí za účasti několika genů, jejichž interakce se odráží ve fenotypu.

Příklad komplexní interakce genů může sloužit jako vzory dědičnosti systému faktorů Rh: Rh plus (Rh +) a Rh minus (Rh-). V roce 1939 byly při vyšetření krevního séra ženy, která porodila mrtvý plod a měla v anamnéze transfuzi krevní skupiny AB0 jejího manžela, nalezeny speciální protilátky podobné těm, které byly získány při imunizaci pokusných zvířat makakem rhesus erytrocyty. Protilátky detekované u pacientky se nazývají Rh protilátky a její krevní skupina je Rh negativní. Rh-pozitivní krevní skupina je určena přítomností speciální erytrocytů na povrchu speciální skupiny antigenů kódovaných strukturními geny, které nesou informace o membránových polypeptidech. Geny, které určují Rh faktor, se nacházejí v prvním páru lidských chromozomů. Rh-pozitivní krevní skupina je dominantní, Rh-negativní krevní skupina je recesivní. Rh-pozitivní lidé mohou být heterozygotní (Rh + / Rh-) nebo homozygotní (Rh + / Rh +). Rh negativní- pouze homozygotní (Rh- / Rh-).

Později se ukázalo, že antigeny a protilátky Rh faktoru mají složitou strukturu a skládají se ze tří složek. Antigeny Rh jsou obvykle označovány písmeny latinské abecedy C, D, E. Na základě analýzy genetických údajů o dědičnosti faktoru Rh v rodinách a populacích byla formulována hypotéza, že každá složka faktoru Rh je určeno jeho vlastním genem, že tyto geny jsou spojeny dohromady na jednom místě a mají společného operátora nebo promotor, který reguluje jejich kvantitativní expresi. Protože antigeny jsou označeny písmeny C, D, E, stejná malá písmena označují geny zodpovědné za syntézu odpovídající složky.

Genetické studie v rodinách ukazují možnost křížení mezi třemi geny v lokusu Rh faktoru u heterozygotů. Populační studie odhalily různé fenotypy: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde. Interakce mezi geny, které určují Rh faktor, jsou složité. Zdá se, že hlavním faktorem určujícím Rh antigen je antigen D. Je mnohem více imunogenní než antigeny C a E. Negativní Rh faktor je detekován u lidí s genotypem d / d, pozitivní u lidí s genotypy DD a D / d. U heterozygotů CDe / Cde a Cde / cDe s kombinací genů Cde v lokusu Rh se mění exprese faktoru D, což vede k tvorbě fenotypu D u se slabou odpovědí v reakci na zavedení Rh pozitivních antigenů . V důsledku toho lze práci genů v lokusu Rh regulovat kvantitativně a fenotypový projev Rh faktoru u Rh pozitivních lidí je jiný: více či méně.

Neslučitelnost Rh faktoru mezi plodem a matkou může způsobit vývoj patologie u plodu nebo spontánní potrat na počátku těhotenství. Pomocí speciálních citlivých metod bylo možné odhalit, že během porodu se do krevního oběhu matky může dostat asi 1 ml krve plodu. Pokud je matka Rh negativní a plod Rh pozitivní, pak po prvním porodu bude matka senzibilizována na Rh pozitivní antigeny. V následném těhotenství s Rh-nekompatibilním plodem se může titr anti-Rh protilátek v její krvi prudce zvýšit a pod vlivem jejich destruktivního působení se u plodu vytvoří charakteristický klinický obraz hemolytické patologie, vyjádřený anémií, žloutenkou nebo vodnatelnost.

V klasické genetice jsou nejvíce studovány tři typy interakcí nealelických genů: epistáza, komplementarita a polymerie. Určují mnoho zděděných vlastností člověka.

Epistáze- jedná se o typ interakce neallelických genů, při kterém jeden pár alelických genů potlačuje působení dalšího páru. Rozlišujte dominantní a recesivní epistázu. Dominantní epistáza se projevuje tím, že dominantní alela u homozygotů (AA) nebo heterozygotní (Aa) state potlačuje expresi dalšího páru alel. V recesivní epistáze, inhibiční gen v recesivním homozygotním stavu (aa) neumožňuje, aby se objevil epistovaný gen. Supresivní gen se nazývá supresor nebo inhibitor a potlačený gen se nazývá hypostatický. Tento typ interakce je nejtypičtější pro geny zapojené do regulace ontogeneze a lidského imunitního systému.

Příkladem recesivní epistázy u lidí je fenomén Bombay. V Indii byla popsána rodina, ve které měli rodiče druhou (A0) a první (00) krevní skupinu a jejich děti měly čtvrtou (AB) a první (00). Aby dítě v takové rodině mělo krevní skupinu AB, musí mít matka krevní skupinu B, ale ne 0. Později se zjistilo, že systém krevních skupin AB0 obsahuje recesivní modifikační geny, které v homozygotním stavu potlačují expresi antigeny na povrchu erytrocytů. Například osoba s třetí krevní skupinou by měla mít na povrchu erytrocytů antigen skupiny B, ale epistující supresorový gen v recesivním homozygotním stavu (h / h) potlačuje působení genu B, takže odpovídající antigeny nejsou tvořeny a fenotypicky se projevuje krevní skupina 0. Lokus supresorového genu není spojen s lokusem AB0. Supresorové geny se dědí nezávisle na genech, které určují krevní skupiny AB0. Bombajský fenomén má frekvenci 1 z 13 000 mezi indiány hovořícími maharati, kteří žijí v blízkosti Bombaje. Je také běžné v izolátu na ostrově Réunion. Zjevně je tento znak určen porušením jednoho z enzymů zapojených do syntézy antigenu.

Doplňkovost- jedná se o typ interakce, ve které je za znak zodpovědné několik nealelických genů a odlišná kombinace dominantních a recesivních alel v jejich párech mění fenotypový projev znaku. Ale ve všech případech, kdy jsou geny umístěny v různých párech chromozomů, jsou štěpení založena na digitálních zákonech stanovených Mendelem.

Aby měl člověk normální sluch, je nutná koordinovaná aktivita několika párů genů, z nichž každý může být reprezentován dominantními nebo recesivními alelami. Normální sluch se vyvíjí pouze tehdy, pokud má každý z těchto genů alespoň jednu dominantní alelu v diploidní sadě chromozomů. Pokud je alespoň jeden pár alel recesivní homozygot, pak bude osoba hluchá. Vysvětlíme, co bylo řečeno, na jednoduchém příkladu. Předpokládejme, že pár genů tvoří normální sluch. V tomto případě jsou lidé s normálním sluchem charakterizováni genotypy AABB, AABb, AaBB, AaBb. Dědičná hluchota je určena genotypy: aabb, Aabbb, AAbb, aaBb, aaBB . Pomocí Mendelových zákonů pro dihybridní křížení lze snadno vypočítat, že neslyšící rodiče (aaBB x AAbb) mohou mít děti s normálním sluchem (AaBb) a normálně slyšící rodiče s vhodnou kombinací genotypů AaBb x AaBb s vysokou pravděpodobností (více než 40%) - neslyšící děti.

Polymerismus- podmínění určitého znaku několika páry nealelických genů, které mají stejný účinek. Tyto geny se nazývají polymerní geny. Pokud počet dominantních alel ovlivňuje závažnost znaku, nazývá se polymerace kumulativní. Čím dominantnější alely, tím intenzivněji je rys vyjádřen. Podle typu kumulativního polymeru jsou vlastnosti, které lze kvantifikovat, obvykle děděny: barva kůže, barva vlasů, růst.

Barvu lidské kůže a vlasů, stejně jako barvu duhovky, zajišťuje pigment melanin. Vytváří barvu kůže a chrání tělo před vystavením ultrafialovým paprskům. Existují dva druhy melaninů: eumelanin (černý a tmavě hnědý) a feumelanin (žlutý a červený). Melanin se syntetizuje v buňkách z aminokyseliny tyrosinu v několika krocích. Regulace syntézy se provádí mnoha způsoby a závisí zejména na rychlosti buněčného dělení. Při zrychlení mitózy buněk se na bázi vlasů vytvoří feumelanin a při zpomalení se vytvoří eumelanin. Byly popsány některé formy maligní transformace buněk epitelu kůže doprovázené akumulací melaninu (melanomu).

Všechny barvy na vlasy, s výjimkou červené, tvoří souvislý rozsah od tmavé po světlou (což odpovídá poklesu koncentrace melaninu) a jsou polygenně děděny typem kumulativního polymeru. Předpokládá se, že tyto rozdíly jsou dány čistě kvantitativními změnami obsahu eumelaninu. Červená barva vlasů závisí na přítomnosti feumelaninu. Zbarvení vlasů se obvykle mění s věkem a stabilizuje se s nástupem puberty.

Barvu duhovky určuje několik faktorů. Na jedné straně to závisí na přítomnosti granulí melaninu a na druhé straně na povaze odrazu světla. Černé a hnědé barvy jsou způsobeny četnými pigmentovými buňkami v přední vrstvě duhovky. Ve světlých očích je obsah pigmentu mnohem menší. Převaha modré barvy ve světle odraženém od přední bezpigmentové duhovky je dána optickým efektem. Rozdílný obsah pigmentu určuje celý rozsah barvy očí.

Pigmentace lidské kůže je také děděna typem kumulativního polymeru. Na základě genetických studií rodin, jejichž členové mají různou intenzitu pigmentace kůže, se předpokládá, že barvu pleti člověka určují tři nebo čtyři páry genů.

Uznání principu genové interakce naznačuje, že všechny geny jsou při svém působení nějak propojeny. Pokud jeden gen ovlivňuje práci ostatních genů, pak může ovlivnit projev nejen jednoho, ale také několika znaků. Toto působení více genů se nazývá pleiotropie... Nejvýraznějším příkladem pleiotropního působení genu u lidí je Marfanův syndrom, již zmíněná autozomálně dominantní patologie. Arachnodaktylie („pavoučí“ prsty) je jedním z příznaků Marfanova syndromu. Dalšími příznaky jsou vysoká postava v důsledku závažného prodloužení končetin, kloubní hypermobilita vedoucí k krátkozrakosti, subluxace čočky a aneuryzma aorty. Syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí u mužů a žen. Tyto příznaky jsou založeny na vadě ve vývoji pojivové tkáně, ke které dochází v raných stádiích ontogeneze a vede k mnohočetným fenotypovým projevům.

Mnoho dědičných patologií má pleiotropní účinek. Geny poskytují určité fáze metabolismu. Produkty metabolických reakcí zase regulují a případně řídí další metabolické reakce. Proto se metabolické poruchy v jednom stadiu projeví v dalších fázích, takže narušení exprese jednoho genu ovlivní několik elementárních znaků.

Dědičnost a prostředí

Fenotypový projev znaku je určen geny zodpovědnými za tento znak, interakcí determinantů s jinými geny a podmínkami prostředí. V důsledku toho stupeň fenotypové závažnosti deterministického znaku ( expresivita) lze změnit: zvýšit nebo snížit. Pro mnoho dominantních znaků je charakteristické, že se gen projevuje u všech heterozygotů, ale v různé míře. Mnoho dominantních chorob vykazuje významnou individuální variabilitu jak ve věku nástupu, tak v závažnosti projevu, a ve stejné rodině a v různých rodinách.

V některých případech nemusí být vlastnost fenotypicky vyjádřena navzdory genotypové předurčení. Nazývá se frekvence fenotypového projevu daného genu mezi jeho nosiči penetrace a je vyjádřen v procentech. Penetrance je úplná, pokud se znak projevuje u všech nosičů daného genu (100%), a neúplná, pokud se znak projevuje pouze u části nosičů. V případě neúplné penetrace je někdy při přenosu znaku vynechána jedna generace, i když jedinec zbavený této schopnosti, soudě podle rodokmenu, musí být heterozygotní. Netolerance je statistický koncept. Odhad jeho hodnoty často závisí na použitých metodách průzkumu.

Genetika pohlaví

Ze 46 chromozomů (23 párů) v lidském karyotypu je 22 párů stejných u mužů a žen (autozomy) a jeden pár, nazývaný sex, se liší v různých pohlaví: u žen - XX, u mužů - XY. Pohlavní chromozomy jsou přítomny v každé somatické buňce jedince. Během tvorby gamet během meiózy se homologní pohlavní chromozomy rozcházejí do různých pohlavních buněk. V důsledku toho každé vajíčko kromě 22 autosomů nese jeden pohlavní chromozom X. Všechny spermie mají také haploidní sadu chromozomů, z nichž 22 je autozomů a jedno je sex. Polovina spermatu obsahuje chromozom X, druhá polovina obsahuje chromozom Y.

Vzhledem k tomu, že ženské pohlavní chromozomy jsou stejné a všechna vejce nesou chromozom X, ženské pohlaví u lidí se nazývá homogametické. Mužské pohlaví, vzhledem k rozdílu v pohlavních chromozomech (X nebo Y) ve spermiích, se nazývá heterogametické.

Pohlaví osoby je určeno v době oplodnění. Žena má jeden typ gamet - X, muž - dva typy gamet: X a Y a podle zákonů meiózy jsou vytvořeny ve stejném poměru. Během oplodnění se kombinují sady chromozomů gamet. Připomeňme si, že zygota obsahuje 22 párů autozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Pokud je vajíčko oplodněno spermatem s chromozomem X, pak pár pohlavních chromozomů v zygotě bude XX a vyvine se z něj dívka. Pokud bylo oplodnění provedeno spermatem s chromozomem Y, pak sada pohlavních chromozomů v zygotě je XY. Taková zygota dá vzniknout mužskému tělu. Pohlaví nenarozeného dítěte tedy určuje muž, který je heterogametický v pohlavních chromozomech. Poměr pohlaví při narození je podle statistik přibližně 1: 1.

Chromozomální určení pohlaví není jedinou úrovní sexuální diferenciace. Důležitou roli v tomto procesu u lidí hraje hormonální regulace, ke které dochází pomocí pohlavních hormonů, které jsou syntetizovány pohlavními žlázami.

Pokládka lidských genitálií začíná u pětitýdenního embrya. Primární buňky embryonálního traktu migrují ze žloutkového vaku do základů gonád, které se množící se mitózou diferencují na gonia a stávají se prekurzory gamet. U embryí obou pohlaví probíhá migrace stejným způsobem. Pokud je chromozom Y přítomen v buňkách gonadálních primordií, začnou se vyvíjet varlata a nástup diferenciace je spojen s fungováním euchromatinové oblasti chromozomu Y. Pokud chromozom Y chybí, pak se vyvíjejí vaječníky, což odpovídá ženskému typu.

Člověk má bisexuální povahu. Základy reprodukčního systému jsou u embryí obou pohlaví stejné. Pokud je aktivita chromozomu Y potlačena, pak se základy ženských orgánů vyvíjejí v ženském vzoru. Při úplné absenci všech prvků tvorby mužského pohlaví se tvoří ženské pohlavní orgány.

Typ sekundárních sexuálních charakteristik je způsoben diferenciací gonád. Genitálie jsou vytvořeny z mülleriánských a vlčích kanálů. U žen se Müllerovy vývody vyvíjejí do vejcovodů a dělohy a wolffovské vývody atrofují. U mužů se wolffovské kanály vyvíjejí do semenných kanálků a semenných váčků. Leydigovy buňky ležící v embryonálních varlatech pod vlivem lidského chorionického gonadotropinu syntetizují steroidní hormony (testosteron), které se podílejí na regulaci mužského vývoje. Současně se ve varlatech v Sertoliho buňkách syntetizuje hormon, který inhibuje diferenciaci Müllerových kanálků. Normální muži se vyvíjejí pouze tehdy, pokud všechny hormony působící na základy vnějších a vnitřních pohlavních orgánů „fungují“ v určitém čase na daném místě.

V současné době je popsáno asi 20 různých genových defektů, které při normálním (XY) karyotypu na pohlavních chromozomech vedou k porušení diferenciace vnějších a vnitřních sexuálních charakteristik (hermafroditismus). Tyto mutace jsou spojeny s porušením: a) syntézy pohlavních hormonů; b) citlivost receptorů na ně; c) práce enzymů zapojených do syntézy regulačních faktorů atd.

Dědičnost znaků spojených se sexem

Chromozomy X a Y jsou homologní, protože mají společné homologní oblasti, kde se nacházejí alelické geny. Navzdory homologii jednotlivých lokusů se tyto chromozomy liší morfologií. Skutečně, kromě společných oblastí, nesou velký soubor odlišných genů. Chromozom X obsahuje geny, které nejsou na chromozomu Y, a řada genů na chromozomu Y na chromozomu X chybí. U mužů v pohlavních chromozomech tedy některé geny nemají druhou alelu v homologním chromozomu. V tomto případě není znak určen dvojicí alelických genů, jak je obvyklým mendelovským znakem, ale pouze jednou alelou. Takový stav genu se nazývá hemizygotní a znaky, jejichž vývoj je způsoben jedinou alelou umístěnou v jednom z alternativních pohlavních chromozomů, se nazývají pohlavně vázané. Vyvíjí se převážně u jednoho ze dvou pohlaví a u mužů a žen se dědí odlišně.

Znaky spojené s chromozomem X mohou být recesivní a dominantní. Mezi recesivní patří hemofilie, barevná slepota (neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu), optická atrofie a Duchennova myopatie. Dominantní jsou křivice, které nelze léčit vitamínem D, a tmavá sklovina zubů.

Uvažujme dědičnost spojenou s chromozomem X pomocí příkladu recesivního genu hemofilie. U muže gen hemofilie lokalizovaný na chromozomu X nemá alelu v chromozomu Y, to znamená, že je v hemizygotním stavu. Navzdory skutečnosti, že rys je recesivní, u mužů se projevuje:

N - gen pro normální srážení krve,

h - gen hemofilie;

X h Y - muž s hemofilií;

X N Y - muž je zdravý.

U žen je znak určen dvojicí alelických genů v pohlavních chromozomech XX, proto se hemofilie může projevit pouze v homozygotním stavu:

X N X N - žena je zdravá.

X N X h - heterozygotní žena, nositelka genu pro hemofilii, zdravá,

X h X h - žena s hemofilií.

Zákony přenosu znaků spojených s chromozomy X poprvé studoval T. Morgan.

Kromě vlastností spojených s X mají muži také znaky spojené s Y. Říká se jim Holanďané. Geny, které je definují, jsou lokalizovány v těch oblastech chromozomů Y, které v chromozomech X nemají žádné analogy. Hollandrické znaky jsou také určeny pouze jednou alelou, a protože se jejich geny nacházejí pouze na chromozomu Y, jsou detekovány u mužů a jsou přenášeny z otce na syna, nebo spíše na všechny syny. Mezi holandské znaky patří: ochlupení uší, blány mezi prsty, ichtyóza (kůže má hluboké pruhování a připomíná rybí šupiny).

Homologní oblasti chromozomů X a Y obsahují alelické geny, které se stejně pravděpodobně vyskytují u mužů i žen.

Mezi příznaky, které definují, patří celková barevná slepota (nedostatek barevného vidění) a xeroderma pigmentosa. Oba tyto rysy jsou recesivní. Znaky spojené s alelickými geny lokalizovanými na chromozomech X a Y se dědí podle klasických mendelovských zákonů.

Dědičnost omezená a ovládaná sexem

Lidské vlastnosti, jejichž dědičnost nějak souvisí s pohlavím, jsou rozděleny do několika kategorií.

Jednou z kategorií je znamení, ogsexem zjizvený... Jejich vývoj je dán geny umístěnými v autozomech obou pohlaví, ale projevuje se pouze u jednoho pohlaví. Například geny, které určují šířku pánve ženy, jsou lokalizovány v autozomech, zděděných po otci i matce, ale projevují se pouze u žen. Totéž platí pro věk puberty u dívek. Mezi mužskými vlastnostmi, omezenými pohlavím, lze jmenovat množství a rozložení vlasů na těle.

Jiná kategorie zahrnuje připustitgenderově kontrolované ki nebo podle pohlaví. Vývoj somatických znaků je dán geny lokalizovanými v autosomech, projevují se u mužů a žen, ale různými způsoby. Například u mužů je časná plešatost dominantním znakem, projevuje se jak u dominantních homozygotů (Aa), tak u heterozygotů (Aa). U žen je tato vlastnost recesivní, projevuje se pouze u recesivních homozygotů (aa) . Plešatých mužů je proto mnohem více než žen. Dalším příkladem je dna; u mužů je její penetrace vyšší: 80% oproti 12% u žen. To znamená, že muži častěji trpí dnou. Expresivita vlastností řízených pohlavím je dána pohlavními hormony. Například typ zpívajícího hlasu (bas, baryton, tenor, soprán, mezzosoprán a alt) je řízen sexuální konstitucí. Od puberty jsou vlastnosti ovlivněny pohlavními hormony.

Propojení genů a chromozomálních map

Chromozomální teorie dědičnosti byla formulována a experimentálně prokázána T. Morganem a jeho spolupracovníky. Podle této teorie jsou geny umístěny na chromozomech a jsou v nich lineárně umístěny. Geny lokalizované na jednom chromozomu se nazývají spojené, zděděné dohromady a tvoří spojovací skupinu. Počet vazebných skupin odpovídá počtu párů homologních chromozomů. Osoba má 46 chromozomů: 22 párů autosomů a jeden pár pohlavních chromozomů (XX nebo XY), proto mají ženy 23 vazebných skupin a muži 24, protože mužské pohlavní chromozomy (XY) nejsou navzájem zcela homologní . Každý z pohlavních chromozomů muže má geny, které jsou charakteristické pouze pro X a pouze pro chromozom Y, které odpovídají vazebným skupinám chromozomů X a Y.

Geny lokalizované na jednom chromozomu a tvořící vazebnou skupinu nejsou absolutně propojeny. V zygotenu, profy prvního meiotického dělení, se homologní chromozomy spojují a vytvářejí bivalenty, pak v pachytenu dochází k křížení výměny oblastí mezi chromatidy homologních chromozomů. Přechod je nutností. Provádí se v každém páru homologních chromozomů. Čím dále jsou geny umístěny na chromozomu, tím častěji dochází k jejich křížení. Díky tomuto procesu se zvyšuje rozmanitost kombinace genů v gametách. Například pár homologních chromozomů obsahuje spojené geny AB a ab. V profázi meiózy se homologní chromozomy konjugují a tvoří bivalent: AB ab

Pokud nedojde ke křížení mezi geny A a B, pak se v důsledku meiózy vytvoří dva typy nekřížených gamet: AB a ab. Pokud dojde k přechodu, budou získány křížené gamety: Ab aaB, to znamená, že se změní skupiny spojek. Čím vzdálenější jsou geny A a B od sebe, tím větší je pravděpodobnost vzniku a podle toho i počet křížených gamet.

Pokud jsou geny ve velkém chromozomu umístěny v dostatečné vzdálenosti od sebe a při meióze mezi nimi dochází k mnoha křížením, pak mohou být zděděny nezávisle.

Objev křížení umožnil T. Morganovi a zaměstnancům jeho školy v prvních dvou desetiletích XX. Století vyvinout princip konstrukce genetických map chromozomů. Fenomén propojení použili k objasnění lokalizace genů umístěných na stejném chromozomu a k vytvoření genových map ovocné mušky Drosophila melanogaster. Na genetických mapách jsou geny umístěny lineárně jeden za druhým v určité vzdálenosti. Vzdálenost mezi geny je určena jako procento křížení nebo v morganidech (1% křížení se rovná jednomu morganidu).

K sestavení genetických map v rostlinách a zvířatech se provádějí analytické křížení, ve kterých stačí jednoduše vypočítat procento jedinců vytvořených v důsledku přechodu a vytvořit genetickou mapu pro tři spojené geny. U lidí je analýza genové vazby klasickými metodami nemožná, protože experimentální manželství jsou nemožná. Ke studiu vazebných skupin a mapování lidských chromozomů se proto používají jiné metody, primárně genealogické, na základě analýzy rodokmenů.

T E M A č. 7 Lidské dědičné choroby

Problém lidského zdraví a genetiky spolu úzce souvisí. Genetičtí vědci se snaží odpovědět na otázku, proč jsou někteří lidé náchylní k různým chorobám, zatímco jiní v těchto nebo ještě horších podmínkách zůstávají zdraví. Je to hlavně kvůli dědičnosti každého člověka, tj. vlastnosti jejích genů, uzavřené v chromozomech.

V posledních letech dochází k rychlému rozvoji lidské genetiky a lékařské genetiky. Důvodem je mnoho důvodů a především prudký nárůst podílu dědičné patologie na struktuře chorobnosti a úmrtnosti. Statistiky uvádějí, že z 1000 novorozenců má 35–40 různé druhy dědičných chorob a při úmrtnosti dětí do 5 let tvoří chromozomální onemocnění 2–3%, genová onemocnění-8–10%, multifaktoriální onemocnění- 35-40%. Ročně se u nás narodí 180 tisíc dětí s dědičnými chorobami. Více než polovina z nich má vrozené vady, asi 35 tisíc. - chromozomální choroby a přes 35 tisíc - genová onemocnění. Je třeba poznamenat, že počet dědičných chorob u lidí každým rokem roste, zaznamenávají se nové formy dědičné patologie. V roce 1956 bylo známo 700 forem dědičných chorob a do roku 1986 se jejich počet zvýšil na 2000. V roce 1992 se počet známých dědičných chorob a charakteristik zvýšil na 5710.

Všechny dědičné choroby jsou rozděleny do tří skupin:

Gen (monogenní - patologie je založena na jednom páru alelických genů)

Chromozomální

Nemoci s dědičnou predispozicí (multifaktoriální).

Lidské genové choroby

Genová onemocnění jsou velkou skupinou chorob, které jsou důsledkem poškození DNA na úrovni genů.

Celková frekvence genových chorob v populaci je 1–2%. Frekvence genetických chorob je obvykle považována za vysokou, pokud se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 10 000 novorozenců, průměrnou rychlostí 1 na 10 000–40 000 a dále - nízkou.

Monogenní formy genových chorob se dědí v souladu se zákony G. Mendela. Podle typu dědičnosti se dělí na autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a jsou spojeny s chromozomy X nebo Y.

Většina genových patologií je způsobena mutacemi strukturálních genů, které plní svoji funkci syntézou polypeptidů - proteinů. Jakákoli genová mutace vede ke změně struktury nebo množství proteinu.

Nástup jakéhokoli genového onemocnění je spojen s primárním účinkem mutantní alely. Základní schéma genových chorob obsahuje řadu odkazů:

mutantní alela;

upravený primární produkt;

řetězec následných biochemických procesů buňky;

1. organismus.

V důsledku genové mutace na molekulární úrovni jsou možné následující možnosti:

abnormální syntéza bílkovin;

produkce nadbytečného množství genového produktu;

nedostatek výroby primárního produktu;

výroba sníženého množství normálního primárního produktu.

Patogeneze genových chorob nekončí na molekulární úrovni v primárních vazbách a pokračuje na buněčné úrovni. U různých onemocnění mohou být místem aplikace účinku mutantního genu jak jednotlivé buněčné struktury - lysozomy, membrány, mitochondrie, tak lidské orgány. Klinické projevy genetických chorob, závažnost a rychlost jejich vývoje závisí na charakteristikách genotypu organismu (modifikační geny, dávka genů, doba působení mutantního genu, homo- a heterozygotnost atd.), věk pacienta, podmínky prostředí (výživa, ochlazení, stres, přepracovanost) a další faktory.

Charakteristickým rysem genetických (stejně jako všech dědičných) chorob je jejich heterogenita. To znamená, že stejný fenotypový projev onemocnění může být způsoben mutacemi v různých genech nebo různými mutacemi v rámci stejného genu.

Genetická onemocnění u lidí zahrnují četná metabolická onemocnění. Mohou být spojeny s metabolickými poruchami sacharidů, lipidů, steroidů, purinů a pyrimidinů, bilirubinu, kovů atd. Stále neexistuje jednotná klasifikace dědičných metabolických onemocnění. Vědecká skupina WHO navrhla následující klasifikaci:

1) nemoci metabolismu aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie atd.);

dědičné poruchy metabolismu sacharidů (galaugosémie, glykogen

nemoc atd.);

onemocnění spojená s poruchou metabolismu lipidů (Niemannova choroba

Pick, Gaucherova choroba atd.);

dědičné poruchy metabolismu steroidů;

dědičná onemocnění metabolismu purinů a pyrimidinů (dna,

Lesha-Nayyanův syndrom atd.);

6) nemoci metabolických poruch pojivové tkáně (Marfanova choroba,

mukopolysacharidózy atd.);

7) dědičné poruchy heme- a porfyrinu (hemoglobinopatie atd.);

onemocnění spojená s metabolickými poruchami v erytrocytech (hemolytické

anémie atd.);

dědičné poruchy metabolismu bilirubinu;

dědičná onemocnění metabolismu kovů (Konovalov-Wilsonova choroba

dědičné syndromy malabsorpce v trávicím traktu

traktu (cystická fibróza, intolerance laktózy atd.).

Uvažujme o nejběžnějších a geneticky nejvíce studovaných genových chorobách v současnosti.

Psychogenetika, Mendelovy zákony, genom.

Kdo tedy jsem - stvořitel -sochař nebo trpaslík?

Téma DNA je v dnešní době příliš aktuální a zdaleka nejednoznačné. Zdravý rozum v něm vší silou naráží na zeď omezení, tak dlouhých a metodicky vytvářených naší myslí a všemi druhy vnějších vlivů, které se snaží ovládat biologické a sociální bytosti v nás a potlačují naši tvůrčí a léčivou schopnost, projevující se prostřednictvím epifýza

Ale my jsme zpočátku duchovní bytosti. Ano, zapomněli jsme to. Pečlivě jsme ukryli do popelnic svého nevědomí mnoho tajemství minulosti a dokonce i budoucnosti, protože vše existuje současně, paralelně a mimo zkresleně « pseudo-čas » a umělý rytmus 12/60, rytmus, který narušuje přirozenou rezonanci a vede ke všem druhům mutací a nerovnováh.

Nyní však byly vytvořeny všechny kosmické a galaktické předpoklady pro naše probuzení, protože naše Slunce je připraveno vyslat svůj silný impuls transformace. Můžeme pouze setřít spánek osobnosti a vzpomenout si prostřednictvím svého vyššího „já“ na svůj vlastní hvězdný původ se schopností nahlédnout skrz polopropustný Závoj věčnosti. Ta věčnost, která je, stejně jako v tabulkách Akášických kronik, zaznamenána v našich spirálách a vrstvách DNA.

ČEKÁME NA ZMĚNY?

« Překážka je vždy prostředek ». - Satprem.

Náš svět rozdělení se rychle blíží svému vrcholu, svému logickému závěru, konci období, které protíná dualitu jako meče.

Svět duality neumírá. Je to tak, že on, jako štafeta moderny, je předán do jiného světa pobývajícím, běžcem na dálku nekonečna, který mění scenérii života, ale zůstává stejný a hledá lepší pokračování cesty do své blaženost bytí a radost z úspěchu.

Takový obrázek je však stále prezentován jen velmi málo lidem. Pro ostatní svět dnes připomíná kulečníkovou kouli, která jako poslední na herním stole života se neustále blíží k okamžiku, kdy, zahnáni do kapsy, znamená konec existence. Samozřejmě, tento míč bude znovu vytažen pro další hru, ve které vše začne úplně od začátku. Ale to už je v jiném životě.

Nyní, jak zpíval Viktor Tsoi:

Změna! " - požadují naše srdce.
"Změna!" - vyžadují naše oči.
V našem smíchu a v našich slzách
A v pulzaci žil:
"Změna! Čekáme na změny! "

« Člověk musí překročit smrt, když zůstane naživu! A přiveďte sem to, co je na druhé straně, změňte-transformujte to “ tady» silou nebo silou tzv« ta strana". Aby se konečně uzdravil touto pohádkou, touto hudbou, tímto vykupujícím nekonečnem, tímto životem, který už není tak hodný ani nečeká na smrt». - Satprem. Pohádkový klíč .

A tyto změny již probíhají. Pro některé jsou příliš zjevné, pro některé ovlivňují latentně a pro jiné nejsou vůbec připraveny na změny.

ZMĚNA A TRANSFORMACE

Změna a transformace ovlivňuje nejen duchovní a sociální evoluci, ale také biologickou.

« Od chvíle, kdy jsme se dostali z vody, dochází k významným změnám, mutacím, které podle genetiků ještě nenastaly. V Mexico City před několika lety proběhla konvence genetiků z celého světa a hlavním tématem byla změna DNA. Provádíme evoluční změny, ale nevíme, že se měníme». - Dr. Fox Berrenda.

Tj, přítomná osoba - « přechodné stvoření “, Jak mu říkal Sri Aurobindo Ghosh, poprvé po milionech let se může stát někým nebo něčím víc. Jinými slovy, krystalové / plazmové tělo / plášť světla(jak již dříve uvedlo mnoho duchovních učitelů a Nanebevzatých mistrů) ladí s fyzickými schránkami hustých, éterických, astrálních a mentálních těl... To znamená, že v praxi děláme přechod od třetí hustoty / dimenze sebeuvědomění ke čtvrté hustotě lásky / porozumění. A tento přechod není jednorázovou událostí, ale poměrně dlouhým / intenzivním procesem obnovy všech lidských biofyzikálních systémů.

Poprvé tuto změnu popsala Mirra Richard (matka) - duchovní společnice Sri Aurobinda před více než půl stoletím. Navíc tuto změnu prožívala tělesně, žila, uzdravovala se a doslova umírala (fyzicky prožívala tento stav opouštění těla) společně s jinými těly, což jako pokorný posel zákona jednoho Ra sdělil: „ a jeden tam je ». « Síla „Toga » úžasný. Lidská těla na to ale nejsou zvyklá, těžko to vydrží. Ale to vůbec nevadí... "- Matka.

Intracelulární změny se týkají především přechodu od současného biologického uhlíkového modelu existence ke křemíkovému.

Energeticky by lidské elektromagnetické pole strukturálně mělo začít fungovat jako kvantové krystalické díky rostoucímu vlivu torzních a Coulombových polí, které nazval David Wilcock “ Zdrojové pole ».

A to vše se děje přirozeně, jako cyklický proces v naší sluneční soustavě i mimo ni, pokrývající mnoho cyklů popsaných v mayském kalendáři, starověkých Sumerech a mnoha dalších starověkých a moderních zdrojích, které svědčí o významné a významné evoluční transformaci.

VĚDECKÁ FIKCE?

« Přírodní zákony nejsou takové, jaké si myslíte ». - Satprem.

Poprvé za mnoho věků může člověk vstoupit do nové reality , aniž bychom opustili fyzické tělo, ale transformovali ho z velké části díky naší stále rostoucí zodpovědnosti a touze žít v lásce, radosti, harmonii, štěstí.

Tato transformace není jednostranná, ale zahrnuje všechny známé materiální stavy: tuhé, kapalné, plynné , a také nejzajímavější a nejslibnější z hlediska studia a porozumění jeho vlastnostem a neomezeným možnostem - plazma.

Všechny čtyři stavy hmoty interagují s gravitačním, elektromagnetickým, vlnovým a torzním polem, což přímo nebo nepřímo ovlivňuje strukturu lidského biopole.

Tento proces transmutace zahrnuje strukturální a fyziologickou mikrokosmickou restrukturalizaci člověka , a to jak na energeticko-informační úrovni, tak na atomové a subatomární, molekulární a makromolekulární (DNA a RNA), buněčné a orgánové, tkáňové a systémové úrovni.

Lidstvo přerostlo svá vlastní omezení ve hmotě a potřebuje nový impuls, který umožní jít nad rámec trojrozměrnosti pro kvalitativní přechod na novou úroveň existence... A je to možné v důsledku aktivace plazmatické struktury DNA a RNA.

Bioplazma nebo Coulombovo pole není nic jiného než skrytá energie éterického těla - životní síla, energie “ Qi» nebo prána. Lidské bioplazmatické pole je součástí morfogenetického (konstantního) pole biologických druhů, které zapíná a vypíná geny a také kontroluje genom.

Moderní úspěchy fraktální fyziky a astrofyziky naznačují, že stav Coulombova pole člověka nebo jeho éterického těla je předurčen stavem Coulombova pole Země a vesmíru - energií kosmických částic a lidským plánem.

Rysem Coulombova pole je, že je v daném časoprostorovém kontinuu neměnný a jeho záření a velikost přímo indikují zdraví nebo jeho nedostatek, což je vizuálně určeno pomocí Kirlianova efektu, metody monopulsní vzdálená plazmografie, jasnovidectví, biolokace a další diagnostické metody.

Plazmová pole - geoplasma, technoplasma a kosmoplasma jsou úzce propojeny s Coulombovým polem člověka, jako makrokosmos s mikrokosmem. Mimochodem, vliv kosmoplasmy byl dobře studován v dílech slavných ruských vědců - A.L. Chizhevsky. a Gumileva L.N., která ukazuje korelaci mezi kosmoplasmou a mikromutace, podobné těm v molekulách DNA a RNA.

Krystalické změny ve 12 vrstvách DNA připravují podobné akce v RNA, protože přenáší kódy DNA pro nezbytné změny v hypofýze, epifýze a brzlíku.

Nezbytné transformace - toto je aktivace 12 řetězců DNA a přechod ze singulární vrstvy na vibraci krystalu šesti vrstev RNA... Singulární vrstva je vnější vrstva superhustého prstence, který se zase skládá ze stlačené hmoty a energií kolem středu černé díry.

Je to vnitřní objem molekul DNA a RNA, který lze považovat za druh " Černá díra »Vytvořeno živou hmotou. Většina fyzicky husté hmoty, která do toho spadá “ Černá díra”, Zmizí a je transformován do jiné formy - volné primární hmoty.

V praxi to znamená, že je nutné transformovat lidské elektromagnetické pole na kvantový krystal.

Z pohledu vědy Duetiky , DNA- Tento D uh H ashi NA vchody, a podle toho RNA -R.řízení H Nový NA odpichové otvory.

Z hlediska těchto kvalitativních změn je obzvláště zvláštní genetická úroveň, která znamená aktivaci dalších kodonů DNA, „zapnutí“ nových genů, výskyt dalších chromozomů, interferenci RNA (ochrana dědičné informace před sporadickými mutacemi a vnějšími útoky na dědičné informace) a další neprobádané možnosti.

Objevili v roce 2006 američtí genetici a laureáti Nobelovy ceny za medicínu a fyziologii Andrew Fire a Craig Mellow princip interference RNA, přispěl k vytvoření nového směru v genová terapie a se základním mechanismem pro řízení toku genových informací používaných při léčbě virových onemocnění, patologií kardiovaskulárního systému (ateroskleróza, ischemická choroba srdeční), maligních novotvarů, endokrinních a jiných patologií.

Ne každý by to mohl tušit Lidská DNA - vesmírná laboratoř, ve kterém se mísí „hvězdné plodiny“ mnoha rodových ras z Plejád, Orionu, Siriusu, Měsíce, Venuše, Marsu a dalších hvězdných těles / planet / systémů.

A nyní tato laboratoř prochází významnými změnami v podobě precesního zarovnání, galaktického posunu a pohybu naší planety v časoprostorové souřadnicové ose čtvrté hustoty lásky / světla.

Totiž jsou odhaleny spirály / vlákna / vrstvy DNA / RNA, což nám umožňuje spojit se s primárními zdroji a objevit božský potenciál kreativního seberozvoje v nás samotných.

MUTAGENÉZA NEBO NEOBYČEJNÉ EVOLUČNÍ TRANSFORMACE

Vědci: " lidé mutují, jak jsme řekli! »

Jak dokazuje věda, mutace(lat. mutatio- změna) - trvalá (tj. taková, kterou mohou zdědit potomci dané buňky nebo organismu) transformace genotypu, ke které dochází pod vlivem vnějšího nebo vnitřního prostředí.

Proces výskytu mutací se nazývá mutageneze .

S významnou změnou podmínek existence se mohou ukázat jako užitečné ty mutace, které byly dříve škodlivé. Bakterie žijící ve hvězdném prachu (a není jich mnoho, málo, ale 99,9%), v arktickém ledu, stejně jako v horké lávě zemské kůry a jaderných reaktorech, se mohou po 10 miliardách let vrátit k životu .

Kromě toho může mnoho forem života, od prvoků po hmyz, ptáky a dokonce i savce přepište svůj genetický kód(Důkazem toho je několik studií a pozorování Rockefellerovy univerzity, Nicholase Wadea, Francise Hitchinga a dalších vědců).

Výzkum jiného vědce Johna Hawkese tomu nasvědčuje za posledních 40 000 let se lidská evoluce pohybuje extrémně vysokou rychlostí... To je zvláště patrné z výzkumu (například lidského IQ) za posledních 5000 let.

« Každý člověk má jednoho dvojníka Šroubovice DNA... Jsme však v procesu vytváření dalších řetězců DNA. Ve dvojité šroubovici jsou dvě vlákna DNA stočená do šroubovice. Pokud chápu, vyvineme dvanáct spirál po dobu 5 až 20 let. Budeme mutovat. Toto je vědecké vysvětlení. Jedná se o mutace našeho druhu do nového stavu.

Tyto změny nejsou veřejně známy, protože vědecká komunita se domnívá, že by bylo nebezpečné vyděsit populaci. Nicméně, lidé se mění na buněčné úrovni. Pracuji se třemi dětmi, které nyní mají tři řetězce DNA. Většina lidí to ví a cítí.... Mnoho náboženství mluví o změně a ví, co se u každého stane jinak. Víme, že se jedná o pozitivní mutace, i když fyzicky, mentálně a emocionálně mohou být nepochopeny a způsobit strach.

Nejjednodušší způsob mutace naší DNA je pomocí virů. Viry proto nemusí být nutně špatné. Viry žijí pouze v živé tkáni... DNA viru Epstein-Barr, stejně jako herpes, mění buněčnou strukturu.

Většina lidí, kteří projdou tímto procesem a vyjdou na druhou stranu, má novou profesi, nový způsob myšlení nebo alespoň začíná nový způsob života. I když se pravidelně cítí (autor - jako by „ne v pohodě“), velmi unavení nebo dokonce beznadějně nemocní, je to dárek. V současné době mají šanci změnit svou strukturu DNA a svá těla na lehká, zdravá těla, která se budou v tomto životě nebo příští generaci lišit.

Žádná nemoc nebude, nesmíme zemřít. Své lekce se můžeme naučit ne utrpením, ale radostí a láskou.». - Fox Berrenda PhD ve fyziologii a naturopatii.

SPACE ODYSSEY

Pokud chcete proniknout do tajemství DNA, je důležité zajít tak daleko, že to vypadá, že nemůžete najít a pamatovat si cestu zpět. Ironií osudu se to stalo lidstvu, které si „neuvědomuje“ tajná spiknutí proti celému hvězdnému systému, tzv Velatropa 24, spadl pod kosmické zkreslení, které vedlo k téměř úplnému zapomnění sebe sama.

Světlo pravdy ale prolomilo díru v iluzi trojrozměrnosti a svitla naděje na naše probuzení a transformaci.

A nyní malý vzdělávací program od Galaktická konfederace a Arkturiánské heteroclity .

V našem hvězdném systému původně tam byl přirozený rytmus 13/20, který " na základě poměru počtu galaktických dimenzí (13) k počtu inhalačních a výdechových cyklů Kinich Ahau (20) nebo jednoduše naše Slunce (Helios) během jedné hvězdné pulzace. To znamená, že každý bod tohoto dýchacího cyklu odpovídá jedné z deseti planet a dává odpověď na každý ze třinácti tónů galaktické stupnice třinácti dimenzí».

Umělý rytmus 12/60 je luciferiánský paprsek « falešný čas „, Což“ považuje poměr počtu planet v naší sluneční soustavě podle původního návrhu, 12 ku 60 (číslo „páté síly“ vynásobené 12). Tento chytrý tah podplatil svou věrohodností a byl vypočítán, aby to zajistil nahradit vědomí čtyřrozměrné reality iluzí “hmatatelný ” trojrozměrný.

Formy radiozoického života spadající do rozsahu tohoto paprsku„Pseudo -čas“ (a to jsou všechny živé organismy naší planety - autor) měl tendenci zapomínat na realitu vyšších dimenzí. Přirozený rytmus hvězdného systému -13/20 je skutečným vládcem cyklů vývoje, planetárních a hvězdných... A pokud je porušeno, pak nevyhnutelně vzniknou problémy. “ Arkturiánské střely .

Naše „nevědomí“ proto není náhodné. Ale přepínání času a rytmu začalo v roce kosmické bouře ( 1992 rok od narození Krista) a v 2013 rok a vůbec 13 TÓNŮ GALAXIE a 20 SLUNEČNÍCH TĚSNĚNÍ stal se dostupný všem probouzejícím se lidstvům.

PŘÍZNAKY A NEŽÁDOUCÍ ÚČINKY MUTACE. TRANSFORMACE BUŇEK

Ať už jde o jakoukoli mutaci nebo transformaci, primárně to závisí na „připravenosti těla“. Pro tělo je docela obtížné „zjemnit“ zvýšením vibrační úrovně, pokud jsou naše myšlenky, emoce a jídlo „nakaženy“ negativismem, smrtícími energiemi strachu. " Tělo potřebuje k životu potravu, ale všechno v těle je potravě cizí. Výživa se proto stává téměř neřešitelným problémem. ". - Matka.

U „konečného“ nebo prodlouženého přechodu / vzestupu / transmutace může pomoci strava se syrovou stravou nebo krátká období půstu. Jiný druh stravování přijde spontánně, pokud se na jídlo příliš nesoustředíte, ale věnujete pozornost celému tělu a jeho vjemům.

Přechod na vegetariánskou stravu zmírní „přechodové příznaky“, ale klíčová role dosud hrát si « oloupané» myšlenky a emoční transformace.

Existuje mnoho symptomů a „známek“ transformace, mutace nebo transformace. NE stojí za to samozřejmě jakýkoli neduh zařadit se mezi „svatou tvář“ popsané změny. Neměli byste však ignorovat takové „signály“, které vám pomohou přejít od počátečních problémů k metodám svépomoci, které jsou jednoduché a nevyžadují speciální školení. Meditace na čerstvém vzduchu, dýchací postupy, relaxace, čerstvý horský vzduch a mořská voda pomohou překonat nejhmatatelnější negativní důsledky naladění těla.

• Příznaky virové infekce - akutní nástup, vysoká horečka, pocení, bolest kostí a kloubů - mají často opravdu agresivní povahu infekce. Homeopatie, bylinná medicína, imunomodulační činidla a adaptogeny však mohou pomoci vyrovnat se s malátností v kratším čase a bez vedlejších účinků antibiotické terapie.
• Bolesti hlavy, migrény, skoky krevního tlaku v jednom nebo druhém směru, ve kterých je farmakoterapie bezmocná a dokonce škodlivá.
• Možné dysfunkce / poruchy trávení.
• Nosní kongesce, kýchání, podráždění nosohltanové sliznice bez alergické / květinové nebo prachové složky a podchlazení a nezastaví se na den nebo déle.
• Závratě, slabost a zvonění v uších.
• Rychlý srdeční tep a arytmie, „tíha v srdci“ s „záchvaty“ melancholie a smutku.
• „Alergické“ vyrážky po celém těle v důsledku restrukturalizace těla uvolňováním toxinů, včetně psychosomatických reakcí.
• Zvýšené vibrace / pulzace / chvění těla (zejména na pravé straně, když jste v uvolněném stavu).
• Nedobrovolné svalové křeče, křeče, tíha, bolestivá necitlivost v těle.
• Brnění nebo „zimnice“ - v rukou a nohou, obecná „bezmoc“ v důsledku narušení volného oběhu a jeho změn.
• Někdy potíže s dýcháním - dýchání těžší / těžší / hlasitější, i když jste uvolněni.
• Dočasné zhoršení imunitního systému.
• Přetížení lymfy.
• Náhlý pocit únavy - z malého nebo žádného stresu.
• Neustálá ospalost a pocit „nedostatku spánku“. Pokud máte pružinovou postel, změňte matraci na běžnou nebo zkuste odpočívat někde jinde, protože spirály během spánku fungují jako energetické baterie, které „nutí“ váš tělesný systém fungovat. Proto špatná kvalita spánku.
• Útoky melancholie nebo dokonce deprese, bez zjevného důvodu nebo důvodu.
• Vhledy nebo vhledy se vyskytují častěji než obvykle, což spouští mechanismus sebepamatování prostřednictvím analýzy minulého života. To pomáhá pochopit důvody současného stavu.
• Pocit obrovského úklidu, jako byste byli v mlýnku na maso.
• Napětí, úzkost a vysoká úroveň stresu jsou vlastnosti, které jsou vlastní téměř každému z nás. Ale v této době také svědčí o výše popsaných procesech buněčné transformace.

TAKŽE VŠE JE MUTACE NEBO PŘENOS? MODERNÍ ALCHEMIE

Ke změnám DNA již dnes dochází spontánně. A přijďte k provedeníkřišťálové děti ne s obvyklými dvěma, ale se třemi vlákny / vlákny DNA. A to už je vědecký fakt! Brzy lze očekávat přistání duhových dětí s aktivovanými 12 vlákny DNA.

Ale to vůbec neznamená, že my vědomě nemůžeme se zapojit do procesu změny DNA, což dává impuls k spontánní evoluci alchymistické transmutační proces.

Technicky je tam všechno 4 procesy, které vytvářejí efektivní transformaci jakákoli živá hmota: transmutace, transformace, transplantace a energobióza .

Proměna, doslova je procházející změnou a je to možné na třech úrovních - alchymistické nebo metafyzický , fyzický a genetický .

Alchymistická úroveň a jeho spojení s jinými úrovněmi, stručně popsáno Svatý Germain v " Kurz alchymie »: «.. .správně chápaná alchymie se zabývá vědomou silou řídící mutace a transmutace ve hmotě, energii a dokonce i v samotném životě».

Fyzický a genetická úroveň jsou vzájemně podmíněné a představují analogicky transformaci housenky (kukly) na motýla.

Fyzická transmutace jsou kvalitativní změny na následujících úrovních: lepton (úroveň mentálního, telepatického vlivu), atomový (změny v izotopickém složení prvků fyzického těla), molekulární, makromolekulární a buněčný (změny v biochemických reakcích vyskytujících se v buňkách a obecné fungování buněk spojené s leptonovými, izotopickými a genetickými změnami).

Propojení metafyzické úrovně s fyzickou - toto je vědomý přenos energie nižších tří center / čaker (pod bránici) do vyšších čtyř, s přímou kontrolou, vědomým jednáním, postupnou a důslednou transformací emocí na pocity, myšlenek na přímé poznání (myšlenky + pocity) nebo intuitivní znalosti.

Nabízí se přirozená otázka - "Jak ale provést transmutaci, aby všechny transformační procesy probíhaly cíleně, bezpečně a holisticky?" "

Odpověď je jednoduchá - skrz hojení, programování a přeprogramování DNA.

Nejde o fantastický proces, ale o existující nutnost / možnost vstupu do nových realit existence, bez tělesných a duševních omezení, prostřednictvím aktivace krystalového těla světla.

V tomto případě existuje přímý vliv na stupeň buněčné mutace. Navíc nepřímým vyrovnáváním dopadu na emocionální a mentální těla aktivací dalších spirál / vrstev DNA se připravujeme na existenci v pohodlnějších a rafinovanějších podmínkách obnovené planety, čímž vlastně vytváříme nový tělesný kosmodrom , ze kterého následně začneme stoupat do světla, čímž ukončíme dlouhý řetězec karmicky podmíněných inkarnací.

Jinými slovy, doslova vytváříme nový program, ve kterém není místo pro destruktivní vzorce, nemoci, negativní emoce a myšlenky.

To vůbec neznamená, že DNA na úrovni fyzického těla tuto transformaci okamžitě „vnímá“. Ale jak dokazuje kvantová fyzika a vlnová genetika, po jakékoli mentální informaci, podpořené odpovídající barvou a světlem, se objeví odražený signál nebo fantom, podobný éterickému tělu, neviditelný, ale existující a ovlivňující fyzické tělo. A bude jednat uvnitř 20 -25 dny.

Jedná se o tzv Efekt fantomové DNA, odhalující, že „ energie mimo prostor a čas proudí aktivovanými mikroprostoročasovými tunely i poté, co je odstraněna DNA. Jinými slovy, pokud v daném čase posílíte tuto primární reakci a poté ji cyklicky opakujete, pak buněčná paměť těla bude postupně reprodukovat nový algoritmus, který nejen změní negativní programy, ale také spustí nové v doslovném smyslu. smysl slova.».

Fyzické tělo postupně přijímá tento algoritmus jako nezbytný a důležitý, měnící se nejen strukturálně, ale také měnící se způsob existence, biochemie, hormonální procesy.

Při hojení a přeprogramování DNA tělo světla začíná se projevovat jasněji a jasněji, začíná proces otevírání čaker nebo centra moci, která byla spící nebo nebyla dostatečně probuzena.

A co je nejcennější - dochází ke spontánnímu uzdravení spících, chronických a neprojevených chorob, spolu s zlepšení v osobním životě, vztazích, podnikání.

Shrneme -li vše výše uvedené, hojení a přeprogramování DNA spustí procesy:

• měkká a hluboká relaxace na všech úrovních;
• eliminuje svalové a tělesné napětí;
• zlepšení kvality spánku spolu se zkrácením doby spánku;
• dávající pocit svěžesti a obnovy po probuzení;
• podpora jasného snění;
• osvobození od negativních emocí;
• zlepšení koncentrace během meditace;
• rozšiřování intuitivního povědomí;
• stimulace kreativního vyjadřování;
• zlepšení schopnosti překonat;
• rozvoj psychických schopností;
• aktivace přímých znalostí;
• harmonizaci psycho-emocionální sféry.

Samozřejmě dnes je většina vrstev / spirál lidské DNA stále ve „zmrzlém“ stavu, protože byly vypnuty spolu s krystalovými generátory planety při západu Atlantidy.

proto pouze vy máte právo sami rozhodnout, jak jste připraveni zajistit, že vaše« buněčné ledovce» skrývající celou pravdu a neomezené možnosti« rozmrazit» ... Planeta Země / Gaia si již vybrala.

Důvěřujte svému vyššímu « Já ”, Vysílání pomocí intuice. A pak vaše svobodná volba bude moci otevřít novou životní etapu, kdy se splní ty nejnerealizovatelnější sny a očekávání.

MÍSTO DOPISU

A nyní informace pro všechny milovníky cestování, stejně jako pro ty, kteří jsou na nové technologické vlně a dávají přednost všem druhům moderních pomůcek.

Náš svět se v poslední době změnil nejméně dvakrát.

Jedna změna je po roce 2012 vítaná a jedna má skryté důsledky. Jedná se o událost z 11. září 2001, kdy byl džin vypuštěn z láhve kabaly nebo nového světového řádu, konkrétně války proti „terorismu“, kterou ve skutečnosti zavedli a rozpoutali prostřednictvím kapesních armád - nejprve al -Káidy a poté moderní ISIS. Příspěvek ale není o tom, ale o účinku „rozvázaných rukou“ speciálních služeb, tajných organizací, bezpečnostních složek, které dostaly volnou ruku při zavádění sledovacích technologií. Ach, kdyby to bylo omezeno na toto ...

ALE, je představena nová technologie, které se brzy dočkáme, která částečně znečišťuje a poškozuje spektrum lidské DNA... Ale o tom později.

Negativního dopadu na lidské zdraví bylo již dosaženo díky intenzivním elektromagnetickým polím vytvářeným rádiovými věžemi, počítači, směrovači Wi-Fi a dalšími typy zařízení vyzařujících elektromagnetické pole.

Ale pořád jsou to květiny. A plody takového technogenního dopadu díky tzv Tgts - terahertzové záření, která byla donedávna „považována“ za bezpečnou, již dozrávají a některé již „konzumují“ „cestovatelé“, kteří o občanech nic nevědí.

Máte právo se zeptat, co s tím mají Spojené státy? Takže tam začali poprvé představovat TSA skener nebo jednoduše celotělový skener s milimetrovými vlnami a od roku 2007 a všech hlavních letišť na světě... Přes všechny úpravy je radiace nadále destruktivní.

Navíc zjevná neškodnost takového krátkodobého záření „díky“ spektru vln Tz rozbíjí dvouvláknové molekuly DNA... Navíc takové působení není okamžité, ale kvůli kumulativnímu / akumulovanému účinku (mimochodem, biogenetik Gariaev polemizoval o fantomovém účinku záření na příkladu ultrazvuku).

Jejich objev potvrzuje důkazy, že expozice terahertzovému záření vytváří kumulativní účinek na lidskou a zvířecí tkáň DNA. V podstatě má tendenci rozbalit / roztrhat molekulu DNA. Takto zlomený, zkroucený řetězec DNA vytváří bubliny mezi geny, které mohou interferovat s procesy samotného života: normální replikací DNA a genovou expresí.

Ale myslíte si, že je to jediná skutečná hrozba?

V poslední době inzerují mainstreamová média ve Spojených státech nový čip, který umožňuje přizpůsobení zařízení generujícího THz pro vložení do mobilních telefonů.

Jak se říká, informace nejsou jen k zamyšlení, ale také rozumné jednání... A každý z nás si může svobodně zvolit realitu, ve které může být mutace nebo transmutace DNA vědomou evoluční volbou nebo negativně naprogramovanou akcí.

Použití tohoto článku je povoleno s povinným indexovaným hypertextovým odkazem na autora a web.

Sergej Kolesha

Stručně o mutaci a jejím vztahu k evoluci

Každý člověk má touhu být někým výjimečným, jedinečnou osobou s jedinečnými schopnostmi, které ohromují ostatní svou silou a nutností. Točí se filmy, jako například X-Men, o mutantech, u kterých došlo k evolučnímu skoku. Takové filmy dále podporují lidskou touhu po jedinečnosti a dokonalosti. Co je ale nebezpečné na snění o unikátních schopnostech „darovaných evolucí“? Samotná myšlenka, že mutace jsou přirozeným skokem v evoluci, je v zásadě klam. Pojďme se rychle podívat na to, co je to mutace a jaké důsledky s sebou nese.

Co je to mutace? Základní definice.

Mutace “je změna nebo modifikace v řetězci DNA. Mutace mohou být škodlivé, nebo pravděpodobně dobré, ale každý bez výjimky znamená určité změny v řadě genomových písmen, respektive v řadě párů bází genomu. Samostatně může mutace vypadat jako jednoduchá změna písmen, například T místo C, přidání dalších písmen do řady nebo odstranění (vymazání) několika písmen. Nejběžnější jsou běžné nekomplexní mutace. Méně časté mutace jsou komplexní, kde je duplikován celý gen, a ještě méně často mutace, u nichž dochází ke globálnímu přeskupení milionů párů bází v rameni chromozomu.

Co je to mutace? Co způsobuje genetické rozdíly mezi lidmi?

Je těžké uvěřit, že všechny genetické variace, které dnes mezi lidmi existují, jsou způsobeny mutacemi. Mezi náhodnou mutací a „záměrně pojatou variací“ je velký rozdíl. Velké skupiny lidí se v genomu liší jedním písmenem. To naznačuje, že diverzitu mezi lidmi pojímá inteligentní člověk. Ale častý výskyt komplexních globálních unikátních delecí v různých skupinách lidí po celém světě dokazuje rychlost degenerace nebo zkreslení genomu v důsledku mutací. Otázkou ale je, jsou mutace schopné vytvářet nové informace?

Co je to mutace? Vytváření nových informací?

V teorii evoluce existuje povinný požadavek, aby existoval proces produkce zásadně nových informací, které dříve neexistovaly. Když jsme však studovali genom, pozorovali jsme až čtyři dimenze a přetékání metainformací, což zcela vylučuje potenciální změny.

Neodarwinistické myšlenky také prosazují myšlenku, že pouze mutační změny vedou k rozvoji adaptability živých bytostí na vnější okolnosti. Ale v životě vidíme mnoho příkladů, které tuto myšlenku nejen nepotvrzují, ale také protiřečí. Mutace častěji obírají tělo o jeho silné stránky a snižují šance na přežití nebo naplňující život.

Co je to za mutaci? Získaná imunita?

Evolucionisté často apelují na takový koncept, jako je získaná imunita. Považují to za příklad vývoje „nových“ genů (kvalit), které jsou získány v důsledku mutace. Ale modifikace DNA v důsledku získané imunity se objevují naprogramovaně a pouze v omezeném subsystému buněk tvořících imunitní systém, tyto změny také nejsou zděděny. To hovoří o inteligentním designu, nikoli o náhodných evolučních procesech.