Ботаника 

Дайте определение следующим понятиям ген локус. Аллели, локусы и маркеры: что это? Точность результатов экспертизы

Локус (от лат. locus - место)

хромосомы, линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном. С помощью генетических и цитологических методов можно определить локализацию гена, т. е. установить, в какой именно хромосоме расположен данный ген, а также положение его Л. по отношению к Л. др. генов, лежащих в этой же хромосоме (см. Генетические карты хромосом). Как показано на некоторых микроорганизмах, гены, контролирующие определённую последовательность биохимических реакций, находятся в соседних Л., причём Л. располагаются в том же порядке, в котором протекают реакции биосинтеза; для высших организмов это правило не установлено. Термин «Л.» в генетической литературе иногда употребляют как синоним терминов Ген и Цистрон .


Большая советская энциклопедия. - М.: Советская энциклопедия . 1969-1978 .

Смотреть что такое "Локус" в других словарях:

    Локус(ы) - * локус(ы) * locus(es) 1. Место расположения определенного гена (конкретных его аллелей) на хромосоме или внутри сегмента геномной ДНК. 2. Местоположение данной мутации или гена на генетической карте. Часто используется вместо терминов «мутация»… … Генетика. Энциклопедический словарь

    - (лат. locus) место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Большой Энциклопедический словарь

    - (от лат. locus место), местоположение определённого гена (его аллелей) на генетич. или цитологич. карте хромосомы. Иногда термин «Л.» неоправданно используют как синоним термина «ген». .(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл.… … Биологический энциклопедический словарь

    А, м. (… Словарь иностранных слов русского языка

    ЛОКУС - (от лат. locus место), местонахождение данного гена в хромосоме. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная редакция Молдавской советской энциклопедии. И.И. Дедю. 1989 … Экологический словарь

    Локус - местоположение определенного гена (его аллелей) на хромосоме... Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ, РАННЯЯ ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛИНЗАВИСИМОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА (N 15) (утв. председателем Комитета… … Официальная терминология

    Сущ., кол во синонимов: 1 место (170) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

    локус - Местоположение аллельного гена в хромосоме Тематики биотехнологии EN locus … Справочник технического переводчика

    У этого термина существуют и другие значения, см. Локус (значения). Схематичное изображение хромосомы: (1) Хроматида, одна из двух идентичных частей хромосомы после S фазы. (2) Центромера, место, в котором хроматиды со … Википедия

    - (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы. * * * ЛОКУС ЛОКУС (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Энциклопедический словарь

    Locus локус. Mестоположение гена (или конкретных его аллелей) на карте хромосом организма; часто термин “Л.” неоправданно используется вместо термина “ген” . (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Книги

  • Локус контроля несовершеннолетних правонарушителей , Смолева Елена. В работе подробно рассматриваются вопросы диагностики и коррекции локуса контроля (уровня субъективного контроля) несовершеннолетних. Особое внимание уделено эмпирическим исследованиям уровня…

05.05.2015 13.10.2015

В современной генетической науке широко используются термины – аллели, локусы, маркеры. Между тем, от понимания таких узких терминов часто зависит судьба ребенка, ведь диагностика отцовства напрямую связана с этими понятиями.

Генетическая особенность человека

Любой человек имеет собственный уникальный набор генов, получаемый им от родителей. В результате комбинации совокупности родительских генов и получается совершенно новый, уникальный организм ребенка со своим набором генов.
В генетической науке современными исследователями для проведения диагностики были выявлены определенные участки генов человека, имеющие наибольшую изменчивость – локусы (второе их название маркеры ДНК).
Любой их данных локусов имеет множество генетических вариаций — аллелей (аллельных вариантов), состав которых сугубо уникален и сугубо индивидуален для каждого человека. К примеру, у локуса цвет волос есть два возможных аллеля – темный или светлый. Каждый маркер имеет свое индивидуальное количество аллелей. Одни маркеры содержат 7-8, другие более 20. Комбинация аллелей у всех исследованных локусов называется ДНК профилем определенного человека.
Именно вариативность данных участков генов и дает возможность проводить генетическую экспертизу родства между людьми, ведь ребенок от своих родителей получает по одному из локусов от каждого родителя.

Принцип генной экспертизы

Генетическая процедура по установлению биологического отцовства помогает установить, является ли тот мужчина, который считает себя родителем определенного ребёнка, настоящим папой или данный факт исключен. Для экспертизы биологического отцовства при проведении анализа происходит сравнение локусов между родителями и их ребенком.
Современные методики анализа ДНК способны одновременно проводить исследование генома человека сразу же по нескольким локусам. Например, в стандартизированное генное исследование включена экспертиза сразу 16 маркеров. Но сегодня в современных лабораториях экспертные исследования делают почти по 40 локусам.
Проведение анализов осуществляют с использованием современных генных анализаторов – секвенаторов. На выходе исследователь получает электрофореграмму, на которой указаны локусы и аллели анализируемой пробы. Таким образом, в результате проведения анализа ДНК анализируют присутствие определенных аллелей в анализируемой пробе ДНК.

Определение вероятности родства

Для определения уровня родства профили ДНК, которые были получены для определенного участника экспертизы, проходят статистическую обработку, по результатам которой эксперт делает вывод о процентной вероятности родственной связи.
Для того, чтобы рассчитать уровня родства, определенная статистическая программа производит сравнение по наличию одинаковых аллельных вариантов всех исследованных локусов из проанализированных. Расчет проводится между всеми участвующими в анализе. Результатом расчета становится определение комбинированного индекса отцовства. Вторым показателем служит вероятность отцовства. Высокое значение каждой из определяемых величин является доказательством биологического отцовства обследуемого мужчины. Как правило, для расчета показателей родства используют базу данных аллельных частот, полученных для населения России.
Положительный результат сравнения 16 различных, случайно выбранных маркеров ДНК позволяет, согласно данным статистики, определить вероятность отцовства. Однако при несовпадении результатов по аллелям из 3 или большего количества маркеров из 16, результат экспертизы биологического отцовства считается отрицательным.

Точность результатов экспертизы

На точность результатов генной экспертизы влияют несколько факторов:
количество анализируемых генетических локусов;
природа локуса.
Генетический анализ как можно большего количества локусов, уникальных для определённого человека, позволяет более точно установить (или наоборот, опровергнуть) степень вероятности отцовства.
Таким образом, достигаемая степень вероятности при одновременном анализе до 40 различных локусов составляет до 99.9% для подтверждения вероятности биологического отцовства, а также до 100% при получении отрицательного результата.
Определение биологического отцовства со степенью вероятности 100% невозможно в связи с теоретической возможностью существования мужчины с таким же набором маркеров ДНК, как у отца ребенка. Однако при уровне вероятности 99,9 % проведенную экспертизу считают положительной, а отцовство – доказанным.

Какие источники ДНК подходят для анализа?

ДНК экспертиза является высокочувствительной процедурой, не требующей больших количеств образца для извлечения ДНК. Благодаря современным научным достижениям генную экспертизу для определения вероятности отцовства можно проводить, используя как биологический материал, полученный от определённого человека (мазок изо рта, волос, кровь), так и материал небиологический, то есть лишь только соприкосающийся с человеком (например, его зубная щетка, предмет одежды, детская соска, кухонная посуда). Это возможно благодаря тому, что во всех человеческих клетках, вне зависимости от их происхождения, молекулы ДНК совершенно одинаковы, что дает возможность сравнения образцов ДНК полученных изо рта пациента с образцом из крови, или из пробы ДНК, полученной от зубной щётки или одежды.

Новые достижения в определении отцовства

Новым словом в определении отцовства стала разработка микрочиповой диагностики. Благодаря указанию на микрочипе (небольшой пластинке) почти всех генов человека определение отцовства не составит сложности. Такая технология похожа на генетический «паспорт». Взяв у плода пробу крови или амниотической жидкости, можно будет легко выделить из нее ДНК и провести гибридизацию на микрочипы родителей. Исследователи планируют использование данной технологии также для определения наследственных заболеваний.

В племенном свиноводстве в Европе и Америке начинают применять геномную селекцию. Ее технологии позволяют расшифровать генотип свиней уже при рождении и отбирать для разведения лучших животных. Эта новейшая технология призвана в дальнейшем увеличивать селекционную точность и надежность племенной ценности свиней.

Родоначальником геномной селекции является маркерная селекция.

Маркерная селекция – это использование маркеров для маркирования генов количественного признака, что дает возможность установить наличие или отсутствие в геноме определенных генов (аллелей генов).

Ген - это участок ДНК, определенная последовательность нуклеотидов, в которой закодирована информация о синтезе одной молекулы белка (или РНК), и как следствие, обеспечивающая формирование какого-либо признака и передачу его по наследству.

Гены, представленные в популяции несколькими формами – аллелями – это полиморфные гены. Аллели генов разделяются на доминантные и рецессивные. Полиморфизм генов обеспечивает разнообразие признаков внутри вида.

Однако лишь некоторые признаки находятся под контролем отдельных генов (например, цвет волос). Показатели продуктивности, как правило, являются количественными признаками, за развитие и проявление которых отвечают многие гены. Некоторые из этих генов могут иметь более выраженный эффект. Такие гены называются основными генами локусов количественных признаков (QTL). Локусы количественных признаков (QTL) - участки ДНК, содержащие гены либо сцепленные с генами, лежащими в основе количественного признака.

Впервые идею применения маркеров в селекции теоретически обосновал А.С.Серебровский ещё в 20-х годах. Маркер, (называемый тогда «сигналь», английский термин «маркер» стал использоваться позже) по А. С. Серебровскому - это аллель гена, имеющий четко выраженное фенотипическое проявление, локализованный рядом с другим аллелем, определяющим хозяйственно важный изучаемый признак, но не имеющим четкого фенотипического проявления; таким образом, делая отбор по фенотипическому проявлению этого сигнального аллеля, происходит отбор сцепленных аллелей, определяющих проявление изучаемого признака.

Первоначально в качестве генетических маркеров использовались морфологические (фенотипические) признаки. Однако очень часто количественные признаки имеют сложный характер наследования, их проявление детерминируется условиями среды и количество маркеров, в качестве которых используются фенотипические признаки, ограниченно. Затем в качестве маркеров использовались продукты генов (белки). Но наиболее эффективно тестировать генетический полиморфизм не на уровне продуктов генов, а непосредственно на уровне генов, то есть использовать в качестве маркеров полиморфные нуклеотидные последовательности ДНК.

Обычно фрагменты ДНК, которые лежат близко друг к другу на хромосоме, передаются по наследству вместе. Это свойство позволяет использовать маркер для определения точной картины наследования гена, который еще не был точно локализован.

Таким образом, маркеры – это полиморфные участки ДНК с известной позицией на хромосоме, но неизвестными функциями, по которым можно выявлять другие гены. Генетические маркеры должны быть легко идентифицируемы, связаны с конкретным локусом и очень полиморфны, потому что гомозиготы не дают никакой информации.

Широкое применение вариантов полиморфизма ДНК в качестве генетических маркеров началось с 1980 г. Молекулярно-генетические маркеры использовались для программ сохранения генофондов пород сельскохозяйственных животных, с их помощью решались задачи происхождения и распространения пород, установления родства, картирования основных локусов количественных признаков, изучения генетических причин наследственных заболеваний, ускорения селекции по отдельным признакам – устойчивости к определенным факторам, по продуктивным показателям. В Европе генетические маркеры начали применяться в селекции свиней еще с начала 1990 гг. для освобождения популяции от гена галотана, который вызывает синдром стресса у свиней.

Существует несколько типов молекулярно-генетических маркеров. До недавнего времени очень популярны были микросателлиты, так как они широко распространены в геноме и имеют высокий уровень полиморфизма. Микросателлиты - SSR (Simple Sequence Repeats) или STR (Simple Tandem Repeats) состоят из участков ДНК длиной в 2-6 пар оснований, тандемно повторенных много раз. Например, американская компания «Прикладные биосистемы» (Applied Biosystems) разработала тест-систему генотипирования 11 микросателлитов (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824). Однако, микросателлитов бывает недостаточно для тонкого картирования отдельных областей геномов, высокая стоимость оборудования и реагентов и развитие автоматизированных методов с использованием SNP-чипов вытесняет их из практики.

Очень удобным видом генетических маркеров является SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) - снип или однонуклеотидный полиморфизм - это отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. SNP - это точечные мутации, которые могут происходить в результате спонтанных мутаций и действия мутагенов. Различие даже в одну пару оснований может быть причиной изменения признака. SNP широко распространены в геноме (у человека около 1 SNP на 1000 пар оснований). Геном свиньи имеет миллионы точечных мутаций. Никакой другой тип геномных различий не способен обеспечить такую плотность маркеров. Кроме того, SNP имеют низкий уровень мутаций на поколение (~10-8) в отличие от микросателлит, что делает их удобными маркерами для популяционно-генетического анализа. Основным достоинством SNP является возможность использования автоматических методов их детекции, например, использование ДНК-матриц.

Для увеличения количества SNP-маркеров в последнее время ряд зарубежных компаний объединяют свои усилия, создавая единую базу данных, чтобы иметь возможность, протестировав большое количество животных, проверенных по продуктивности на полиморфизм, выявить наличие связей между известными точечными мутациями и продуктивностью.

В настоящее время определено большое количество полиморфных вариантов генов и их взаимовлияние на продуктивные признаки свиней. Некоторые генетические тесты с использованием маркеров, определяющих продуктивные качества, публично доступны и используются в программах разведения. Используя такие маркеры, можно улучшить некоторые продуктивные показатели.

Примеры маркеров продуктивности:

  • маркеры плодовитости: ESR – ген эстрогенного рецептора, EPOR – ген рецептора эритропоэтина;
  • маркеры устойчивости к заболеваниям – ген рецептора ECR F18;
  • маркеры эффективности роста, мясной продуктивности - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

MC4R - ген рецептора меланокортина 4 у свиней локализован на хромосоме 1 (SSC1) q22-q27. Замена одного нуклеотида А на G приводит к изменению аминокислотного состава МС4-рецептора. В результате происходит нарушение регуляции секреции клеток жировой ткани, что приводит к нарушению липидного обмена и непосредственно влияет на процесс формирования признаков, характеризующих откормочные и мясные качества свиней. Аллель А определяет быстрый рост и большую толщину шпика, а аллель G отвечает за эффективность роста и большой процент постного мяса. Гомозиготные свиньи с генотипом AA достигают рыночного веса на три дня быстрее, чем свиньи гомозиготные по аллелю G (GG), зато у свиней с генотипом GG на 8% меньше сала и отличаются они более высокой конверсией корма.

Также на мясную и откормочную продуктивность влияют и другие гены, контролирующие комплекс сопряженных физиологических процессов. Ген POU1F1 - гипофизарный фактор транскрипции, является регулирующим транскрипционным фактором, детерминирующим экспрессию гормона роста и пролактина. У свиней локус POU1F1 картирован на хромосоме 13. Его полиморфизм обусловлен точечной мутацией, приводящей к образованию двух аллелей – С и D. Наличие в генотипе свиней аллеля С связывают с повышенными среднесуточными привесами и большей скороспелостью.

Также маркеры позволяют тестировать генотип хряков на признаки, ограниченные полом, проявляющиеся только у свиноматок. Это, к примеру, плодовитость (количество поросят на опорос), которые хряк передает потомству. Например, тестирование генотипа хряка по маркерам эстрогенового рецептора (ESR) позволит отбирать тех хряков для разведения, которые передадут дочерям более высокие воспроизводительные качества.

С помощью результатов маркерной селекции можно оценить частоту встречаемости желательных и нежелательных аллелей для породы или линии, проводить в дальнейшем селекцию, чтобы все животные в породе имели только предпочтительные аллели генов.

Рис. 1. Принцип действия олигонуклеотидного биочипа

ДНК-чип представляет собой подложку с нанеcенными на нее ячейками с веществом-реагентом. Исследуемый материал помечают различными метками (чаще флуоресцентными красителями) и наносят на биочип. Как показано на картинке, вещество-реагент - олигонуклеотид - связывает в исследуемом материале - флуоресцентно меченых фрагментах ДНК - только комплементарный фрагмент. В результате наблюдается свечение на этом элементе биочипа.

В 2009 году был расшифрован геном свиньи. Разработан SNP чип (вариант ДНК-микрочипа ), содержащий 60 000 генетических маркеров генома. Для ускорения исследований были даже созданы специальные роботы для считывания снипов. Образец ДНК свиньи можно тестировать на наличие или отсутствие практически всех важных точечных мутаций, определяющих продуктивные признаки. Таким образом, отбор лучших животных может быть основан на генетических маркерах без измерения фенотипических показателей.

Эти достижения привели к внедрению новой технологии - геномной селекции. Геномная селекция - это тестирование генома сразу по большому количеству маркеров, покрывающих весь геном, так что локусы количественных признаков (QTL) находятся в неравновесном сцеплении хотя бы с одним маркером. В геномной селекции сканирование генома происходит с использованием чипов (матриц) с 50-60 тысячами SNP (которые маркируют основные гены количественных признаков) для выявления однонуклеотидных полиморфизмов вдоль генома животного, определения генотипов с желательным проявлением совокупности продуктивных признаков и оценки племенной ценности животного.

Впервые термин "геномная селекция" был введен Хейли и Вишером в 1998 году. Meuwissen с соавторами в 2001 году разработал и представил методологию аналитической оценки племенной ценности с помощью карты маркеров, охватывающих весь геном.

Практическое применение геномной селекции началось с 2009 года.

С 2009 года крупнейшие компании США (Cooperative Resources International), Нидерландов, Германии, Австралии начали внедрять геномную селекцию в программы разведения КРС. Быки разных пород были генотипированы по более 50 000 SNP.

«Hypor» первым анонсировал полную рыночную программу Геномной Селекции , которая повысит точность селекции в свиноводстве. В средствах массовой информации в июне 2012 года было объявлено, что «Hypor» может предложить своим клиентам поголовье, отобранное с помощью Геномной Племенной Ценности.

Генетическая компания Hypor начала использовать геномную селекцию с 2010 года, действуя в тесном сотрудничестве с Центром научных исследований и новых технологий группы Hendrix Genetics (Хендрикс Дженетикс). Hendrix Genetics тестирует более 60 000 SNP маркеров и использует эту информацию для исследования ДНК. Геномный индекс генетического потенциала свиней рассчитывается после анализа 60 000 маркеров генов (снипов) по животному. В теории, если достаточно генетических маркеров, чтобы охватить все ДНК свиньи (ее генома), возможно описать все генетические вариации для всех измеряемых признаков. Готовится современное математико-генетическое программное обеспечение для обработки данных.

Генетическая компания Hendrix Genetics имеет большой биобанк - хранит образцы крови и тканей племенных животных нескольких ферм и поколений для исследования ДНК (выявления генетической ценности животных) и анализа генотипа животных. Hypor проводит анализы ДНК свиней на своих племенных заводах более двух лет. Все образцы с разных племенных заводов, находящихся в разных странах, отправляются на обработку в новую центральную Геномную Лабораторию Hendrix Genetics в Плуфрагане (Франция). Герард Альберс, директор Центра научных исследований и новых технологий, подчеркивает: «Геномная Лаборатория – это ценный актив, используемый всеми генетическими компаниями, входящими в Hendrix Genetics, и по-настоящему уникальный в отрасли свиноводства».

Геномная селекция – это мощный инструмент для использования в будущем. В настоящее время эффективность геномной селекции ограниченна различным характером взаимодействия между локусами количественных признаков, изменчивостью количественных признаков у разных пород, влиянием на проявление признака факторов внешней среды. Но результаты исследований во многих странах подтвердили, что использование статистических методов совместно с геномным сканированием увеличивает надежность прогноза племенной ценности.

Селекция свиней с помощью статистических методов по некоторым показателям (например сопротивляемости заболеваниям, качеству мяса, плодовитости) характеризуется низкой эффективностью. Это происходит вследствие следующих факторов:

  • низкой наследуемости признаков,
  • большого влияния на этот признак факторов внешней среды,
  • из-за проявления, ограниченного полом,
  • проявления признака только под действием определенных факторов,
  • когда проявление признака происходит относительно поздно,
  • вследствие того, что характеристики трудно измерить (например, особенности здоровья),
  • наличие скрытых носителей-признаков.

Например, такой порок свиней как стресс-чувствительность трудно поддается диагностике и проявляется в повышенной смертности поросят под воздействием стресса (перевозки и др.) и ухудшении качества мяса. ДНК-тестирование с использованием маркеров генов дает возможность выявить всех носителей этого порока, в том числе скрытых, и с учетом этого проводить селекцию.

Для оценки показателей продуктивности трудно поддающихся прогнозу статистическими методами для более достоверной их оценки нужен анализ потомства, то есть необходимо дождаться приплода и проанализировать его племенною ценность. А использование ДНК-маркеров дает возможность проанализировать генотип сразу при рождении, не дожидаясь проявления признака или появления потомства, что значительно ускоряет селекцию.

Индексная оценка животных осуществляется по экстерьеру и по продуктивным качествам (скороспелость поросят и т.д.). В обоих случаях пользуются фенотипическими показателями, поэтому для использования этих признаков в расчётах необходимо знать их коэффициент наследуемости. Однако даже в таком случае мы будем иметь дело с вероятностью генетического обоснования любого признака, усредненными показателями его предков и потомков (нет возможности определить, какие гены унаследовало молодое животное: лучшие или худшие этого среднего). С помощью анализа генотипа можно точно установить факт наследования определенных генов уже при рождении, оценивать генотипы напрямую, а не через фенотипические проявления.

Однако если отбор свиней идет по показателям, характеризующимся высокой наследуемостью, как например, легко исчисляемое количество сосков, геномная селекция не принесет существенной выгоды.

Маркерная селекция не отрицает традиционных подходов к определению племенной ценности. Статистический анализ и технологии геномной селекции взаимно дополняют друг друга. Использование генетических маркеров позволяет ускорить процесс отбора животных, а индексные методы - точнее оценить эффективность этого отбора.

Геномная селекция – это возможность сделать свиноводство точным производством. Использование технологий геномной селекции позволит производить разнообразные мясные продукты, соответствующие запросу потребителей.

Перепубликация материалов данного сайта разрешена только при указании гиперсcылки на источник информации!

в состав хромосом входят два вида молекул - молекулы белка и дезоксирибонуклеиновой кислоты(Днк) . Сначала предполагали, что основной генетической субстанцией является белок. Двадцать различных аминокислот, входящих в молекулы белков, могут давать бесконечное разнообразие сочетаний, которое может лежать в основе разнообразия генов. И только в начале 50-х гг. было доказано, что носителем генетической информации является ДНК. Оказалось, что ДНК сама по себе, независимо от белка, способна переносить наследственную информацию из одной клетки в другую, тогда как белок без ДНК этого не может. ДНК имеет молекулярное строение, обеспечивающее способность к удвоению и к образованию множества разнообразных форм. Молекула нуклеиновой кислоты имеет форму нити, представляющей собой цепь нуклеотидов (рис. 3.13). Каждый нуклеотид состоит из трех частей: азотистого основания, углеводного компонента и фосфорной кислоты. Отдельные нуклеотиды в нуклеиновых кислотах соединены друг с другом через фосфорную кислоту прочной химической связью. Углеводный компонент в ДНК представлен сахаром - дезоксирибозой . Сахарный и фосфорный компоненты у всех нуклеотидов одинаковы, что же касается оснований, то существует четыре типа оснований: аденин , цитозин , гуанин и тимин . Для простоты их часто обозначают буквами А, Ц, Г и Т. ДНК образована двумя нитями. Ген- - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи. Локус- Место в хромосоме, в котором расположен данный ген . В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название Аллель . Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями .Несмотря на большую точность репликации ДНК во время процессов митоза и мейоза , время от времени неизбежно возникают ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, или генным мутациям . Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот, добавление дополнительных нуклеотидов. При этом худшим вариантом будет потеря или добавление одного или двух нуклеотидов. В этих случаях рамка считывания триплетов неизбежно сдвигается на одно-два основания вправо или влево и все последующие триплеты будут считываться неправильно. Если же выпали или добавились сразу три основания, то изменения коснутся лишь одной аминокислоты, а вся остальная цепь останется верной.
Генные мутации , возникающие в гаметах, оказывают разнообразное действие на организм. Многие из них летальны, так как вызывают слишком серьезные нарушения развития. Известно, например, что у человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине этих случаев обнаруживаются аномалии наследственного аппарата, обусловленные, впрочем, не только генными мутациями.
Генная мутация может привести к тому, что данному локусу будет соответствовать несколько аллелей . Это увеличивает генетическое разнообразие и повышает количество гетерозиготных особей . Предполагается, что все генетические полиморфизмы возникли из-за замены, потери или добавления нуклеотидов в процессе эволюции.
Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к "нормальному" аллелю. Такие мутантные аллели могут циркулировать в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться и проявиться. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые сразу же дают эффект.
Мутации, происходящие в соматических клетках, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза . Они могут повлиять только на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. При некоторых соматических мутациях возникают клетки с повышенной скоростью роста, что приводит к возникновению опухолей.


Ген - структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.

Пептиды - семейство веществ, молекулы которых построены из двух и более остатков аминокислот, соединённых в цепь пептидными (амидными) связями -C(O)NH-. Обычно подразумеваются пептиды, состоящие из аминокислот. Пептиды, последовательность которых короче примерно 10-20 аминокислотных остатков могут также называться олигопептидами , при большей длине последовательности они называются полипептидами .

Белками обычно называют полипептиды, содержащие примерно от 50 аминокислотных остатков.

Геном - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК. У человека (Homo sapiens) геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.

Генотип - совокупность генов данного организма, которая характеризует особь. Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности». Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена. Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

  1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма)
  2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности

Аллели - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» также предложен В. Иогансеном (1909 г.).

Локус - в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой .

Генное картирование - это определение локусa для специфического биологического признака.

Хромосомы - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот - это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот - это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.

Хромосомы вирусов - это молекула ДНК или РНК в составе капсида.