Онлайн услуги 

Експресията на много гени е силно повлияна. Лекция: Влиянието на факторите на средата върху действието на гените (плейотропия, експресивност, пенетрантност)

ЕКСПРЕСИВНОСТ ЕКСПРЕСИВНОСТ

(от латински expressio - израз), степен на фенотип. прояви на един и същи алел на определен ген при различни индивиди. Терминът "E." въведен от Н. В. Тимофеев-Ресовски през 1927 г. При липса на променливост на черта, контролирана от даден алел, те говорят за постоянна Е., в противен случай - за променлива (променлива) Е. Алели разлагат. гените могат да се характеризират с различни степен Е., например. алелите на кръвногруповата система ABO при хората имат практически постоянен E., а алелите, които определят цвета на очите, имат променлив E. Classic. Пример за променлива Е. е проявата на рецесивна мутация, която намалява броя на очните фасети в Drosophila (при различни мухи, хомозиготни за тази мутация, се наблюдава променлив брой фасети, до пълното им отсъствие). Феноменът на променливата Е. се основава на различни фактори. причини: влияние на външни условия. среда (вижте МОДИФИКАЦИИ) и генотип. среда (при едни и същи условия на околната среда алелът може да се прояви по различен начин в зависимост от комбинацията му с алели на други гени). Д. е една от осн. фенотипни показатели вариабилност на генната експресия, широко използван във феногенетиката, мед. генетика, селекция. Степента на Е. се измерва количествено с помощта на статистика. показатели. В случаите на изключително променлива Е. (до липсата на проява на чертата при определени индивиди) се използва допълнителна характеристика на генната проява - пенетрантност.

.(Източник: Биологичен енциклопедичен речник." гл. изд. М. С. Гиляров; Редакторски екип: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-ро изд., кор. - М.: Сов. Енциклопедия, 1986 г.)


Синоними:

Вижте какво е „ЕКСПРЕСИВНОСТ“ в други речници:

    Вижте речника на изразителността на синонимите на руския език. Практическо ръководство. М.: Руски език. З. Е. Александрова. 2011. изразителност на съществително име, брой синоними: 13 ... Речник на синонимите

    - (в генетиката) степента на изразяване на черта, определена от даден ген. Може да варира в зависимост от включения генотип този ген, и на условията на околната среда... Голям енциклопедичен речник

    - [re], изразителност, мн. не, женска (книга). разсеян съществително име до изразителен. Експресивност на речта. РечникУшакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940... Обяснителен речник на Ушаков

    ЕКСПРЕСИВЕН, о, о; вен, вна (книга). Съдържащ израз, изразителен. Изразителни средства на речта. Обяснителен речник на Ожегов. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Обяснителен речник на Ожегов

    ЕКСПРЕСИВНОСТ- (от латински expressio изразителност) на ген, степента на фенотипно проявление на ген. Екологичен енциклопедичен речник. Кишинев: Главна редакция на молдовски Съветска енциклопедия. И.И. Деду. 1989 г. ... Екологичен речник

    ЕКСПРЕСИВНОСТ- (от латински изразявам изразително, ясно) в лингвистиката, характеристиката на езиковите единици и речта действа като средство за изразяване на субективното (лично) оценъчно отношение на говорещия към съдържанието или адресата на речта; Д. се засилва от паралингвистични... ... Голяма психологическа енциклопедия

    изразителност- - Теми на биотехнологиите EN експресивност ... Ръководство за технически преводач

    Експресивност- * експресивност * експресивност степента на фенотипно проявление на определен ген (алел) като мярка за силата на неговото действие, определена статистически от степента на развитие на чертата (виж). E. генът и при двата пола може да бъде еднакъв или различен,... ... Генетика. Енциклопедичен речник

    Експресивност- (от латински expressio израз) набор от семантични и стилистични характеристики на езикова единица, които осигуряват нейната способност да действа в комуникативен акт като средство за субективно изразяване на отношението на говорещия към съдържанието или... ... Лингвистичен енциклопедичен речник

    ЕКСПРЕСИВНОСТ- Степента на стенотипна проява на гена като мярка за силата на неговото действие, определена от степента на развитие на признака. Експресивността на един ген при различни индивиди може да бъде еднаква или различна, постоянна или променяща се. Експресивността се влияе от гените... ... Термини и определения, използвани в развъждането, генетиката и репродукцията на селскостопанските животни

Книги

  • Езиков анализ на текста. Експресивност. Учебник за бакалавърска и магистърска степен В.А.Маслова разкрива критични въпроситеория и практика на лингвистичния анализ на изразителността на литературен текст. Авторите предлагат оригинална концепция за експресивност, базирана на...

Проявата на действието на гена има определени характеристики.

Един и същи мутантен ген може да прояви своя ефект по различни начини в различни организми. Това се дължи на генотипа на даден организъм и условията на околната среда, при които протича неговата онтогенеза. Фенотипното проявление на гена може да варира според степента на изразяване на признака. Още през 1927 г. Н. В. Тимофеев-Ресовски предложи това явление да се нарече генна експресивност. Действието на гена може да бъде повече или по-малко постоянно, стабилно в проявата си или нестабилно, променливо. Всъщност ние доста често се сблъскваме с вариабилност в проявлението на мутантен ген в различни организми. Drosophila има "безочна" мутантна форма (без очи) със силно намален брой фасети. Гледайки потомството на една родителска двойка, може да се види, че някои мухи имат очи почти напълно лишени от фасети, докато други имат половината от нормалния брой фасети в очите си. Същото явление се наблюдава при прилагането на много знаци в други животни и растения.

Същата мутантна черта може да се появи при някои индивиди, но не и при други индивиди от сродна група. Това явление е наречено от Н. В. Тимофеев-Ресовски проникванепрояви на ген. Проникването се измерва с процента индивиди в популация, които имат мутантен фенотип. С пълна пенетрантност (100%) мутантният ген проявява своя ефект във всеки индивид, който го има; с непълна пенетрантност (по-малко от 100%), генът не проявява своя фенотипен ефект при всички индивиди.

Експресивност, подобно на пенетрантността, се определя от взаимодействието на гените в генотипа и различните реакции на последния към факторите на околната среда. Експресивността и пенетрантността характеризират фенотипното проявление на гена. Пенетрантността отразява хетерогенността на линиите и популациите не според главния ген, който определя специфичен признак, а според модифициращите гени, които създават генотипната среда за експресията на гена. Експресивността е реакцията на подобни генотипове към околната среда. И двете явления могат да имат адаптивно значение за живота на организма и популацията и следователно експресивността и проникването на генната експресия се запазват естествен подбор. Тези два феномена са много важни за вземане под внимание по време на изкуствения подбор.

Генната експресия в развитието зависи от действието на факторите на околната среда. Най-лесният начин засега е да се проследи влиянието на различни външни агенти върху мутантните гени. Така в царевицата са известни мутантни гени, които определят нанизма на растенията, положителния геотропизъм (наклонени растения) и др. Действието на тези гени се основава на съответните биохимични промени. Известно е например, че за нормалния растеж на растенията са необходими растежни вещества като ауксините. В мутантната джудже форма на царевица ауксинът се произвежда нормално, но джуджевият ген инхибира образуването на ензима, който окислява ауксина, в резултат на което активността на ауксина намалява, което води до инхибиране на растежа на растенията. Ако такова растение е изложено на гиберелинова киселина по време на растеж, растението ускорява растежа и става фенотипно неразличимо от нормалното. Добавянето на гиберелинова киселина изглежда компенсира това, което нормален алел на гена за нанизъм би произвел.

От този пример става ясно, че генът контролира образуването на определен ензим, който променя модела на растеж на растението. По този начин, познавайки механизма на действие на мутантния ген, е възможно да се коригират и нормализират дефектите, които причинява.

Спомнете си, че хималайската окраска на заека се определя от един член на поредица от множество алели - c 11. Обичайната фенотипна проява на този ген при нормални температури (около 20 ° C) се характеризира с факта, че при общ бял цвят на козината върховете на лапите, ушите, носа и опашката на заека се оказват черни.

Този цвят зависи както от определени биохимични реакции, протичащи в кожата, свързани с производството на меланистични пигменти, така и от температурата на околната среда. Същата фигура показва, че заек, отглеждан при температура над 30°, се оказва плътно бял. Ако откъснете малка част от бяла вълна и след това систематично я охлаждате, тогава върху нея расте черна вълна. IN в този случайефектът на температурата засяга експресията на гена, засягайки производството на определени ензими.

Растението иглика има ген за цвета на цветята, който също проявява своя ефект в зависимост от температурата. Ако растенията се отглеждат при температура 30-35° и висока влажност, цветовете ще бъдат бели, а при по-ниски температури - червени.

Още през 1935 г. Ф. А. Смирнов извършва работа по изучаване на броя на индуцираните мутации в Drosophila: летални, полулетални и мутации с повишена и нормална жизнеспособност и открива различно съотношение на тези класове в различни температурни условия. По-късно това беше потвърдено и в популациите на Drosophila pseudoobscura. От дивата популация на този вид са изолирани мутанти, които се развиват нормално при температура 16,5°, при 21° са полулегални, а при 25° са напълно смъртоносни. Този вид изследвания сега се провеждат върху мутации на микроорганизми. Тези мутации се наричат ​​кехлибарени мутации.

Генът на бъбрека (k) е известен в ichneumon ichneumon Habrobracon hebitor. Има почти 100% пенетрация като смъртоносен при 30°C, а при ниски температури на развитие почти не се проявява. Този тип зависимост на проникването от условията на околната среда е известен за повечето мутации във всички животни, растения и микроорганизми.

Действието на един и същ фактор на околната среда засяга различни гени по различни начини, а различните фактори влияят върху експресията на един и същ ген по различни начини. Проучване на влиянието на факторите на околната среда показа, че някои рецесивни гени, които при нормални условия не се проявяват фенотипно в хетерозиготно състояние, могат да се проявят при променени условия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

Междугенните взаимодействия, междуалелните взаимодействия, сложността и разклонението на метаболитните процеси, в които участват протеини (ензими), кодирани от гени, определят сложната специфика на фенотипното проявление на признака. Степента на изразеност на даден признак във фенотипа се нарича експресивност (терминът е въведен от Н. В. Тимофеев-Ресовски през 1927 г.). Под него се разбира степента на фенотипно проявление на алела при различни индивиди. Ако няма опции за проява на знак, те говорят за постоянна изразителност. Например, алелите на кръвногруповите системи AB0 ​​при хората имат почти постоянна експресивност, а алелите, които определят цвета на очите при хората - променлива изразителност. Класически пример за променлива експресивност е проявата на рецесивна мутация, която намалява броя на очните фасети при Drosophila: при различни индивиди може да се образува различен номерфасети до пълно изчезване.

Експресивността се изразява количествено. Честотата на поява на дадена черта в едно поколение се нарича пенетрантност (терминът е предложен от Н. В. Тимофеев-Ресовски през 1927 г.). Изразява се количествено в проценти. Проникването може да бъде пълно (100% поява на признака) или непълно (появата на признака е по-малко от 100%).Например, при хората пенетрацията на вроденото изкълчване на тазобедрената става е 25%, а пенетрацията на дефекта на окото „колобома“ е около 50%.

Познаването на механизмите и естеството на експресивността е важно при медицинско генетично консултиране и определяне на възможния генотип на фенотипно „здрави“ хора, чиито роднини са имали наследствени заболявания. Феноменът на експресивност показва, че доминирането (проявлението на доминантен алелен ген) може да бъде контролирано,разумно търсене на средства за предотвратяване на развитието на наследствени аномалии и патологично обременена наследственост при хората. Фактът, че един и същ генотип може да бъде източник на развитие на различни фенотипове, е от съществено значение за медицината. Това означава, че обременената наследственост не е задължително да се прояви в развиващ се организъм.В някои случаи развитието на болестта може да бъде предотвратено, по-специално чрез диета или лекарства.

Известен идентични промени във фенотипа, причинени от промени в алелите на различни гени - генокопии. Появата им е следствие от контрола на признака от много гени.Тъй като биосинтезата на молекулите в клетката по правило се извършва на няколко етапа, мутациите на различни гени, които контролират различни етапи от един биохимичен път, могат да доведат до един и същ резултат - липсата на крайния продукт на веригата от реакции и , следователно, същата промяна във фенотипа. Така при хората са известни няколко форми на глухота, причинени от мутантни алели на три автозомни гена и един ген на Х-хромозомата. Въпреки това, в различни случаи, глухотата е придружена от пигментен ретинит, гуша или аномалии в сърдечната функция. Проблемът с генните копия е от значение и в медицинската генетика за прогнозиране на възможното проявление на наследствени заболявания при потомците, ако родителите са имали подобни заболявания или аномалии в развитието.

  • Въвеждащ урок безплатно;
  • Голям бройопитни учители (с роден и руски език);
  • Курсовете НЕ са за определен период (месец, шест месеца, година), а за определен брой уроци (5, 10, 20, 50);
  • Повече от 10 000 доволни клиенти.
  • Цената на един урок с рускоезичен учител е от 600 рубли, с носител на езика - от 1500 рубли

Проникването е честотата на изразяване на ген. Определя се от процента на индивидите в популацията, носители на гена, в който се проявява. При пълна пенетрантност се появява доминантен или хомозиготен рецесивен алел във всеки индивид, а при непълна пенетрантност - при някои индивиди.

Експресивността е степента на фенотипна проява на гена като мярка за силата на неговото действие, определена от степента на развитие на признака. Експресивността може да бъде повлияна от модифициращи гени и фактори на околната среда. При мутанти с непълна пенетрантност експресивността често се променя. Проникването е качествено явление, изразителността е количествено.

В медицината пенетрантността е делът на хората с даден генотип, които имат поне един симптом на заболяване (с други думи, пенетрантността определя вероятността от заболяване, но не и неговата тежест). Някои смятат, че пенетрантността се променя с възрастта, като например при болестта на Хънтингтън, но разликите във възрастта на поява обикновено се приписват на променлива експресивност. Проникването понякога се влияе от фактори на околната среда, като например дефицит на G6PD.

Проникването може да бъде важно при медицинско генетично консултиране в случай на автозомно доминантни заболявания. Здрав човек, чийто един от родителите страда от подобно заболяване, от гледна точка на класическата наследственост не може да бъде носител на мутантния ген. Въпреки това, ако вземем предвид възможността за непълна пенетрантност, картината е съвсем различна: привидно здрав човек може да има неоткрит мутирал ген и да го предаде на деца.

Методите за генна диагностика позволяват да се определи дали човек има мутантен ген и да се разграничи нормален ген от неоткрит мутантен ген.

На практика определянето на пенетрантността често зависи от качеството на изследователските методи, например ЯМР може да открие симптоми на заболяване, които не са били открити преди това.

От медицинска гледна точка се счита, че генът се проявява дори при асимптоматично заболяване, ако се установят функционални отклонения от нормата. От биологична гледна точка, един ген се счита за експресиран, ако нарушава функциите на тялото.

Въпреки че е обичайно да се говори за пенетрантност и експресивност на автозомно-доминантни заболявания, същите принципи се прилагат за хромозомни, автозомно-рецесивни, Х-свързани и полигенни заболявания.

Развитието на ембриона протича чрез непрекъснато взаимодействие на наследствени и външни фактори. В процеса на такива взаимоотношения се формира фенотип, който всъщност отразява резултата от изпълнението на наследствената програма в специфични условия на околната среда. Въпреки факта, че вътрематочното развитие на ембриона при бозайниците протича в относително постоянна среда при оптимални условия, не може да се изключи влиянието на външни неблагоприятни фактори през този период, особено с нарастващото им натрупване в средавъв връзка с технически прогрес. В момента човек е изложен на химични, физически, биологични и психологически фактори през всички периоди от живота си.

Експерименталните изследвания на развитието на животните доведоха до идеята за т.нар критични периодив развитието на организмите. Този термин се отнася до периоди, когато ембрионът е най-чувствителен към вредното въздействие на различни фактори, които могат да нарушат нормалното развитие, т.е. Това са периоди на най-малка устойчивост на ембриона към факторите на околната среда.

Фенотипното проявление на съдържащата се в генотипа информация се характеризира с показатели пенетрантност и експресивност. Проникванеотразява честотата на фенотипно проявление на информацията, налична в генотипа. Той съответства на процента индивиди, при които доминантният алел на даден ген се проявява в даден признак, по отношение на всички носители на този алел. Непълното проникване на доминантния алел на ген може да се дължи на генотипната система, в която функционира този алел и която е уникална среда за него. Взаимодействието на неалелни гени по време на формирането на черта може да доведе, при определена комбинация от техните алели, до непроявяване на доминиращия алел на един от тях.

В примерите, обсъдени по-горе (виж раздел 3.6.5.2), присъствието в генотипа на един от гените в рецесивно хомозиготно състояние не позволи на доминантния алел на друг ген да се прояви (албинизъм, бомбайски феномен). Има и случаи, когато фенотипното проявление на даден алел е затруднено от фактори на околната среда. Например при китайската иглика развитието или липсата на червен цвят на цветята зависи от температурата и влажността на въздуха: кога t= 5-20°C - червени цветя, при t= 30-35°C и висока влажност - бяло. При хималайските зайци тъмната пигментация на козината, която при нормални условия се развива само в определени части на тялото, може да се получи по цялото тяло при отглеждане при ниски температури.

Експресивносте и показател, характеризиращ фенотипното проявление на наследствената информация. Той характеризира степента на изразяване на даден признак и, от една страна, зависи от дозата на съответния генен алел при моногенно унаследяване или от общата доза на доминантни генни алели при полигенно унаследяване, а от друга страна, от факторите на околната среда . Пример за това е интензитетът на червения цвят на цветята за нощна красота, който намалява в серията от генотипове AA, Aa, aa или интензитетът на пигментацията на кожата при хората, който се увеличава с увеличаването на броя на доминантните алели в полигена система от 0 до 8 (виж фиг. 3.80). Влиянието на факторите на околната среда върху изразеността на дадена черта се демонстрира чрез увеличаване на степента на пигментация на кожата при хора при ултравиолетово облъчване, когато се появи тен или увеличаване на дебелината на козината при някои животни, в зависимост от промените в температурата в различните сезони на годината.

Антимутационни механизми

В резултат на това генни мутациизначението на биологичната информация се променя. Последствията от това могат да бъдат два вида. В условия на живот, които се променят леко, нова информацияобикновено намалява оцеляването. Когато има рязка промяна в условията на живот, при разработването на нова екологична ниша, наличието на разнообразна информация е полезно. В тази връзка интензивността на мутационния процес в природни условиясе поддържа на ниво, което не причинява катастрофален спад в жизнеспособността на вида. Важна роля в ограничаването на неблагоприятните последици от мутациите принадлежи на антимутационни механизмивъзникнали в еволюцията.

Някои от тези механизми са обсъдени по-горе. Става въпрос заза особеностите на функционирането на ДНК полимеразата, която избира необходимите нуклеотиди по време на процеса на репликация на ДНК и също така извършва самокорекцияпо време на образуването на нова ДНК верига заедно с редактираща ендонуклеаза. Различни механизми за възстановяване на структурата на ДНК, ролята на изражданегенетичен код (виж раздел 3.4.3.2). Решението на този проблем е триплетната природа на биологичния код, която позволява минимален брой замествания в триплета, което води до изкривяване на информацията. Така 64% от заместванията на третия нуклеотид в триплетите не променят семантичното си значение. Вярно е, че заместванията на втория нуклеотид 100% водят до изкривяване на значението на триплета.

Защитен фактор срещу неблагоприятните последици от генните мутации е хромозомно сдвояване в диплоиден кариотипсоматични клетки на еукариоти. Сдвояването на генните алели предотвратява фенотипното проявление на мутациите, ако те са рецесивни.

Феноменът има известен принос за намаляване на вредните последици от генните мутации генна екстракция,кодиращи жизненоважни макромолекули. Състои се в наличието в генотипа на няколко десетки, а понякога и стотици идентични копия на такива гени. Пример за това са гените на рРНК, тРНК, хистоновите протеини, без които животът на всяка клетка е невъзможен. При наличие на екстракопия, мутационна промяна в един или дори няколко идентични гена не води до катастрофални последици за клетката. Копия, които остават непроменени, са достатъчни, за да осигурят нормално функциониране.

Също така е от съществено значение функционално несъответствие на аминокиселинните заместванияв полипептид. Ако новите и заменените аминокиселини са сходни по физични и химични свойства, промени третична структураи биологичните свойства на протеина са незначителни. По този начин мутантните човешки хемоглобини HbS и HbC се различават от нормалния хемоглобин HbA чрез заместване на 6-та позиция на р-веригата на глутаминовата киселина съответно с валин или лизин. Първата подмяна драматично променя свойствата на хемоглобина и води до развитие на сериозно заболяване - сърповидно-клетъчна анемия. При втората подмяна свойствата на хемоглобина се променят в много по-малка степен. Причината за тези различия е, че глутаминова киселинаи лизинът проявяват подобни хидрофилни свойства, докато валинът е хидрофобна аминокиселина.

По този начин изброените механизми допринасят за запазването на избраните по време на еволюцията гени и същевременно за натрупването на техните различни алели в генофонда на популацията, образувайки резерв от наследствена вариабилност. Последното определя високата еволюционна пластичност на популацията, т.е. способност за оцеляване в различни условия.